文章在这一节中
丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症是一种状态,它会导致贫血。大多数人过上健康的生活。
RASopathies
RASopathies是一组遗传疾病引起的RAS途径中存在的问题,这是体内细胞沟通的一种方式。
礼宾部主管综合症
礼宾部主管综合征是一种罕见的疾病,身体不能分解血液中的某些碳水化合物(糖),导致大脑和神经系统的严重问题。
镰状细胞特征
孩子继承一个镰状细胞基因有镰状细胞特征。他们通常不会得到镰状细胞病的症状。
Spondyloepiphyseal发育不良Congenita(上次)
Spondyloepiphyseal发育不良congenita是一种骨骼发育不良,导致身材矮小(侏儒症)和其他骨骼问题,以及视觉和听觉的问题。
家族黑蒙性白痴病
一个孩子没有出生的家族黑蒙性白痴病是一个重要的酶,所以脂肪蛋白质在大脑中建立,伤害宝宝的视觉,听觉,运动,和心理发展。
甲状腺疾病
甲状腺激素,帮助控制新陈代谢和成长。甲状腺不正常工作可能导致甲状腺疾病。
甲状腺测试
甲状腺验血检查甲状腺功能,可以帮助医生诊断甲状腺疾病,如甲状腺功能减退,甲状腺机能亢进。
天生综合症
天生综合征(TCS)是指一组一些婴儿出生的面部特征。TCS导致独特的头和脸的异常,但并不影响情报或寿命。
三重X综合征
三重X综合征(也称为XXX综合征,47岁,XXX,和三倍体X)是一种遗传疾病中发现的女孩。女孩有可能比平均水平高,但症状可以有很大区别。
结节性硬化症复杂
结节性硬化症复杂是一种遗传疾病导致良性肿瘤的生长。症状的范围可以从轻微到严重。
特纳综合征
女孩特纳综合症,遗传条件,通常比普通人要矮,不育由于卵巢功能的早期损失。早期诊断和治疗可以帮助他们中的大多数。
XYY综合症
XYY综合征是一种罕见的基因病,只会影响男性。男孩有可能比平均水平高,但症状可以有很大区别。
甲状腺功能减退和桥本甲状腺炎
甲状腺功能衰退使甲状腺激素太少,导致甲状腺功能减退。桥本氏甲状腺炎,导致大多数情况下儿童和青少年甲状腺功能减退的条件中,甲状腺免疫系统的攻击。
Pseudoachondroplasia
Pseudoachondroplasia骨骼发育不良,导致侏儒症和胳膊和腿短而身体。孩子可以长寿和富有成效的生活。
如果你的宝宝已经出生缺陷
如果你的孩子有先天缺陷,你不必单干——许多人和资源可以帮助你。
Klinefelter综合症
男孩这个条件有一个额外的X染色体,防止他们青春期发育正常。但激素治疗、咨询和其他疗法可以帮助。
Kniest发育不良
Kniest发育不全是一种类型的骨骼发育不良,导致身材矮小(侏儒症)和其他骨骼问题,以及视觉和听觉的问题。
Legius综合症
Legius综合征是一种罕见的遗传性疾病。孩子是有多个浅褐色斑点的皮肤和可能较慢的走路,说话,比大多数孩子达到另一个里程碑。
枫糖尿病
枫糖尿病(报告书)是一种罕见的代谢紊乱,一些婴儿出生。
马凡氏综合症
马凡氏综合症影响人体的结缔组织和可能导致问题的眼睛,关节,和心脏。尽管这种疾病没有治愈,医生可以成功治疗几乎所有的症状。
Morquio综合症
Morquio综合症导致增长问题,也会影响心脏,导致听力和视力问题。医疗护理和治疗可以帮助解决这些问题。
多发性骨骺发育不良
多发性骨骺发育不良是一种骨骼发育不良。它影响的长骨头,导致身材矮小,关节疼痛和僵硬,和其他骨骼问题。
肌肉萎缩症
肌萎缩症是一种疾病,随着时间的推移会削弱一个人的肌肉。有疾病的人逐渐失去的能力能做日常任务。
神经皮肤综合症
神经皮肤综合征遗传疾病导致肿瘤生长在身体的各个部分。学习如何最大化这些疾病患儿的生活质量。
神经纤维瘤病1型
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种遗传疾病,导致皮肤下,良性肿瘤通常与骨头,激素和其他问题。新万博官网下载了解更多关于如何诊断和治疗。
新生儿筛查
新生儿筛查寻找出生时健康状况不明显。找出哪些测试完成。
努南综合症
努南综合症是一个条件是一些婴儿出生。它会导致脸部和胸部的变化,通常包括心脏问题。
苯丙酮酸尿(北大)
苯丙酮酸尿(北大)是一种代谢紊乱引起的缺陷在分解一种氨基酸的酶。北大是治疗早期发现。
原始侏儒症
患有先天性侏儒症的增长放缓,开始在出生之前,贯穿一生。有时他们也有其他健康问题。
表观遗传学
表观遗传学——环境因素可以改变人的健康不仅接触到他们,而且还影响到他们的后代的健康,我们会听到更多关于。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种遗传疾病,导致高水平的低密度脂蛋白(“坏”胆固醇)。
Fanconi贫血
Fanconi贫血症是一种遗传性骨髓的条件不正常工作。一个孩子需要终身医疗条件。
G6PD缺乏症
G6PD缺乏症的遗传条件的人没有足够的酶G6PD、保护红细胞。
半乳糖血症
一些与代谢紊乱glactosemia婴儿出生。他们必须喝豆制婴儿食品代替母乳或牛乳为基本成分的奶粉。
基因改变(突变)
基因突变是一个或多个基因的变化。一些突变可能导致遗传疾病或疾病。
遗传咨询
遗传咨询是一种为人们理解遗传疾病如何影响他们和他们的家庭。
基因检测
基因检测的进步帮助医生诊断和治疗某些疾病。测试完成的类型取决于医生检查的条件。
遗传学
遗传学是研究基因的携带信息,从一代一代的传递。
甲状腺肿大和甲状腺结节
甲状腺肿大是一块,可以感觉到皮肤下前面的脖子。足够大的时候很容易看到,这就是所谓的甲状腺肿。甲状腺结节是甲状腺肿块或放大区域。
血友病
血友病出血是一种罕见的疾病,血液无法正常凝固。随着现代治疗,大多数的孩子都有可以带领,健康的生活。
畸形发育不良
畸形发育不全是一种骨骼发育不良。的人通常比平均身高矮。
血友病:处理出血
孩子与血友病出血容易或超过正常。所以重要的是父母知道如何处理出血发生。
唐氏综合症
在唐氏综合症,额外染色体造成延误孩子的方式发展,精神上和肉体上。但许多资源可以帮助孩子和他们的家庭。
遗传性血色素沉着症
这种遗传疾病导致身体储存过多的铁。新万博官网下载了解更多关于血色沉着病。
杜氏肌萎缩症
杜氏肌萎缩症是最常见的肌肉萎缩症。它逐渐使身体的肌肉较弱。
羟基脲对患有镰状细胞病
羟基脲是一种药,可以帮助孩子们和青少年有镰状细胞病。了解它是如何工作的。
侏儒症
侏儒症是一种疾病,特点是身材矮小。许多可能的并发症的侏儒症是可以治疗的,身材矮小的人带来健康,积极的生活。
甲状腺机能亢进和甲状腺机能亢进
甲状腺机能亢进时发生甲状腺发送过多的甲状腺激素进入血液。甲状腺机能亢进的最常见原因是甲状腺机能亢进。
Ellis-Van Creveld发育不良
Ellis-van Creveld发育不全是一种类型的骨骼发育不良,使其身材矮小(侏儒症),短胳膊和腿,一条狭窄的胸部。常规护理从医学专家可以帮助它可能导致问题。
Hypochondroplasia
Hypochondroplasia是一种条件,影响骨骼和软骨的生长。孩子们是短于其他同龄的孩子)。
β地中海贫血
β地中海贫血是一种血液疾病,身体有问题产生β球蛋白,一个组件的血红蛋白,红细胞运输氧气的蛋白质在整个身体。
出生缺陷
有些出生缺陷轻微,导致没有问题。其他人可以很严重,需要终身治疗。
丁香综合症
丁香综合症是一种非常罕见的遗传性疾病,引起血管、皮肤、脊椎和骨骼或关节异常。
Campomelic发育不良
campomelic发育不良的人通常有弯曲的长骨头和严重的呼吸问题。一个专家团队会照顾一个孩子当医疗问题。
Cardiofaciocutaneous (CFC)综合症
Cardiofaciocutaneous (CFC)综合征是一种罕见的遗传性疾病。面部特征,它影响心脏和皮肤。
头发软骨发育不全
有头发软骨发育不全的孩子与他们的骨头的生长差异。与普通医疗,大多数孩子可以完整的生活,健康的生活。
疾病腓骨肌萎缩(CMT)
疾病腓骨肌萎缩(CMT)是一种神经紊乱。它会导致肌肉无力和麻木,最常见的胳膊和腿。
先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生(CAH)影响肾上腺,使重要的激素。症状取决于孩子的年龄、性别、和肾上腺激素过多或过少的。
先天性甲状腺功能减退
有些婴儿出生的甲状腺没有开发正确或不工作。这被称为先天性甲状腺功能减退。
科斯特洛综合征
科斯特洛综合征是一种罕见的疾病,会影响多个器官系统。原因导致的问题,影响孩子的心脏,肌肉,骨骼,皮肤,大脑和脊髓。
Diamond-Blackfan贫血
时会发生Diamond-Blackfan贫血骨髓没有足够的红细胞。它也会引起生理变化在心里,头部和上半身。
22 q11.2删除综合征(先天性胸腺发育不全综合症)
22 q11.2缺失综合症(也称为先天性胸腺发育不全综合症)是一种遗传疾病,可引起各种生理和行为问题。
软骨发育不全
软骨发育不全是一种状态,它导致身材矮小(成年身高不足4英尺10英寸)。治疗可以帮助与相关问题,一项新的研究为更好的治疗提供了希望。manbetⅹ 注册
白化病
人类,动物,植物,甚至可以有白化病,条件是给人一种苍白的外观。找到更多关于白化病。
α地中海贫血
α地中海贫血是一种血液疾病,身体有问题产生α球蛋白,一个组件的血红蛋白,红细胞运输氧气的蛋白质在整个身体。
Ataxia-Telangiectasia
共济失调毛细血管扩张是一种罕见的遗传性疾病。儿女不协调运动,随着时间的推移变得更糟。