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特纳综合症是什么?

特纳综合征是一个遗传发现女性只有条件。它影响大约每2500个女孩。

女孩有这种情况通常比普通人要矮,不育由于卵巢功能的早期损失。

导致特纳综合症的原因是什么?

特纳综合征(TS)染色体异常的结果。

通常,一个人在每个单元有46条染色体,分为23对染色体,其中包括两个性染色体。染色体是遗传自父亲的一半,另一半来自母亲的基因。一个

染色体
包含的基因,决定一个人的特点,如眼睛的颜色和高度。女孩通常有两个X染色体(或XX),但与特纳综合症女孩只有一个X染色体或者是失踪的一个X染色体的一部分。

特纳综合症不是由父母做或不做什么。障碍是细胞分裂的随机误差,当父母的生殖细胞形成。

女孩天生X条件只在他们的一些细胞马赛克特纳综合症。通常,他们的症状和体征是温和与non-mosaic条件比其他女孩。

特纳综合症的症状和体征是什么?

大多数女孩比同龄人矮特纳综合症,最终平均成人身高4英尺7英寸,并且可能有其他相关物理特性。

这些可以包括:

• “带子”颈部的皮肤(额外的皮肤的皱褶从顶部的肩膀延伸至颈部两侧)
• 较低的发际线
• 低点的耳朵
• 不寻常的眼睛功能,包括眼睑下垂
• 改变骨骼发育,尤其是手部和肘部的骨头
• 缺乏预期乳房发育的年龄(通常由13岁)
• 月经不调(或没有时间闭经)
• 比平时更大的摩尔数在皮肤上

会发生什么问题?

特纳综合症的女孩没有典型的卵巢开发。他们通常第二性征不开发(通常发生的生理变化青春期),不孕(不能怀孕)的成年人。然而,医疗技术的进步,包括激素治疗和体外受精,可以帮助女性这个条件。

其他健康问题可能发生在TS包括肾脏和心脏问题,高血压,肥胖,糖尿病,甲状腺问题,和听力下降耳部感染,改变骨骼发育。

通常女孩特纳综合症有智力正常,但有些人可能有学习问题,尤其是数学。也有很多任务需要空间技能,如地图阅读或视觉组织。听力问题在女孩和TS更常见。

他们不是患主要心理问题,但是有些女孩有和身体形象问题自尊和一些也可能注意力缺陷多动症。

尽管这些物理差异和其他问题,正确的医疗护理,早期干预,和持续的支持,一个女孩与特纳综合症会导致一个正常的,健康的和富有成效的生活。

特纳综合征是如何诊断的?

体检时,医生可能会寻找特纳综合症的物理特性。这些可以用TS相差很大,一些女孩有许多特性或症状;其他的只有几个。

诊断特纳综合症,医生使用一种特殊的血液测试,观察染色体,称为

染色体组型测试
(染色体分析)。结果表明TS只显示一个X染色体,而不是两个X染色体,共有45个染色体而不是通常的46。有些女孩特纳综合症有两个X染色体检测到,但一个是失踪的一块。

出生之前,条件可能发现通过核型或无创产前检测(NIPT)。NIPT是以胎儿周围的液体,从胎盘组织,或者从母亲的血液。但这些测试并不明确的特纳综合症的诊断。出生后,医生可以诊断核型或

芯片测试
从婴儿。

特纳综合症如何治疗?

因为TS是一种染色体疾病,没有治疗的条件。但大量的治疗可以帮助:

• 生长激素,无论是单独或与其他激素治疗,可以改善增长和最后通常会增加成年身高——通常为正常范围如果及早开始治疗。美国食品和药物管理局(FDA)批准了生长激素治疗特纳综合征,和现在大多数保险计划覆盖这个特殊待遇。
• 雌激素替代疗法通常当一个女孩是12或13岁开始刺激第二性征的发展(乳房发育、月经)。然而,这种疗法不会反向不孕。
• 心脏手术可能需要正确的特定的心脏缺陷。
• 生殖技术可以帮助特纳综合症的女性怀孕。捐献的卵子受精胚胎用于创建,可以插入女人的子宫与激素治疗的帮助下,TS。女人可以携带一个胎儿发育。

学习的差异

早期发育儿科医生咨询和筛查的认知问题可以帮助女孩特纳综合症学习问题。(称为一组特殊的测试心理教育评估)可以识别特定的问题。一个女孩的医生可以帮助决定是否这个测试是适合她的。

评估是很重要的一个女孩的知识,学习,运动技能和社会成熟之前,幼儿园。如果找到学习问题,可以帮助早期预防和干预策略。

我应该知道什么?

女孩特纳综合症可能有特定的健康问题和不同的物理特性。但是你可以帮助你的女儿开发日常生活技能和应对新的或具有挑战性的情况。

• 跟随她她想分享多少信息。确保她知道事实,然后让她解释TS对她的朋友和亲戚,如果她想要的。
• 对待她根据她的年龄(不是她大小)在考虑你给她多少责任和社会活动她喜欢的类型。
• 安排你的家,对她的舒适(提供坚固的脚凳在浴室和厨房和服装,壁橱,个人护理用品,和其他必需品)。厨房的椅子或凳子梯级尤其有用,因为它可以为她的如果她的脚不累到地板上。
• 检查她的课堂环境。寻求帮助从教师提供适当的住宿,这样她可以达到水喷泉,课堂材料和供应。
• 帮助她应付新情况,并鼓励她去找她的朋友帮忙。
• 经常称赞她在她的优势和应对技能。要有耐心,积极,开放讨论她的局限性和恐惧。
• 鼓励参与活动的高度不是问题,比如滑冰,潜水,骑马,保姆,或者志愿者工作。尤其是做志愿者,可以是一个很大的自信心。
• 如果她是抑郁或者有自尊的问题,考虑与心理健康专家咨询。不要忽视你的直觉如果你认为她是悲伤或撤回。
• 照顾好自己。你不能提供良好的照顾你的女儿,如果你忽视自己的需要。

(注意:Height-related问题可能不那么重要的女孩有改进的增长与生长激素治疗。)

特纳综合征会影响你女儿在许多方面,但这只是一小部分的她是谁。如果需要,从她的医生得到帮助和支持,发育儿科医生或其他医疗专家和心理健康提供者。