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结节性硬化症复杂是什么?

结节性硬化症(TOO-bur-iss skluh-ROE-sis)复杂遗传条件,导致非癌性(良性)肿瘤的生长。这发生在细胞生长失去控制,将超过他们应该。很少,这些良性肿瘤癌变。

造成的肿瘤结节性硬化症(TSC)被称为错构瘤(ham-ar-TOE-muhs)。错构瘤可以长在身体的许多地方。他们大多影响皮肤、大脑、肾脏、心脏、眼睛和肺。

结节硬化的症状和体征是什么复杂吗?

结节性硬化症复杂症状可以从轻微到严重。条件会影响:

大脑

• 异常结构。三种主要类型的异常大脑结构与TSC相关联:
  • 皮质结节:这些良性病变最常影响大脑的外层。他们的异常细胞的发展癫痫发作。
  • 室结节(SEN):这些都是小的良性细胞集合脑室的墙壁,大脑中的区域包含脑脊液(CSF)。
  • 室巨细胞星形细胞瘤(世嘉):这是一种良性脑瘤可能会导致一些问题,如阻塞脑脊液的流动,导致大脑的压力增加。
• 癫痫:癫痫发作是最常见的一种神经系统症状在TSC,影响到大约85%的人。一些婴儿TSC可以开发婴儿痉挛症。年龄较大的儿童和成年人可能有不同类型的癫痫发作。许多患者会继续发展难治性癫痫和可能的候选人癫痫手术。
• TSC-associated神经精神障碍(罐内):这指的是广泛的认知,行为,和精神症状与TSC有关,如自闭症谱系障碍、行为问题、智障、精神疾病和神经心理学问题。

肾脏

许多TSC患者肾脏疾病在某种程度上,如:

• 肾囊肿:这些都是小,囊性肾脏中的“泡沫”。大多数时间,他们不会造成问题,但可能会导致血压升高,很少,肾功能衰竭。
• 肾血管肌脂肪瘤:这些良性肾肿瘤可以包含异常的血管会导致弱点,称为动脉瘤。这些动脉瘤可能会破裂,造成出血。
• 肾细胞癌:虽然这是非常罕见的,重要的是要与肾脏专家频繁互访,谁能看。

心脏

错构瘤的心(称为心脏横纹肌)最常影响心室和间隔墙。他们是最常见的新生儿和婴儿的TSC。小时候,通常变小。但是他们可以阻止血液流动或改变心脏节律,导致心脏衰竭。

的的眼睛

如果在视网膜错构瘤发生,他们有时会影响愿景。

肺部

肺错构瘤可引起咳嗽呼吸困难,周围的液体积聚肺和/或胸痛。这些影响肺部更多的女性,不会引起问题,直到成年。有时,他们因为没有症状。

牙齿

TSC患者可能会对他们的牙齿,小坑叫搪瓷坑,可以容易蛀牙开始的地方。这不同于蛀牙,这些坑釉质没有形成的地区,所以食物可以建立和启动一个腔。小的,无害的增长点牙龈(称为牙龈纤维瘤)也可能发生。通常,这些不需要任何治疗,除非他们造成刺激或出血。

结节性硬化症复杂的原因是什么?

结节性硬化症可以继承或发生随机:

继承。大多数情况下由于结节性硬化症基因突变(变化)两种基因,TSC1或TSC2。将婴儿天生结节性硬化症如果孩子继承了TSC基因来自父母。

随机。在其他情况下,孩子的父母与结节性硬化症有正常的DNA(无TSC基因)。这就是所谓的新的或自发突变。

结节性硬化症复杂是如何诊断的?

早期迹象表明,一个孩子有结节性硬化症通常包括:

• 癫痫(身体不受控制的颤抖)
• 发育迟缓(走路,说话,或其他新技能比大多数孩子发生后)

大多数情况下的TSC通常发现癫痫发作后当一个孩子看病。医生通常诊断基于皮肤变化和其他症状。他们也可能会订购这些测试:

• 核磁共振扫描
• 猫(CT)扫描
• 超声波
• 超声心动图和/或心电图
• 脑电图描记器
• 基因检测在TSC1和TSC2基因突变

孩子有非常轻微的症状可能不是诊断,直到十几岁或更高版本。

如果一个孕妇有结节性硬化症或TSC基因在家族中运行,产前测试可能会显示胎儿是否TSC的基因。有时,医生怀疑TSC出生之前如果一个超声波显示婴儿心脏横纹肌瘤(年代)。

如何治疗结节性硬化症复杂?

到目前为止,没有治愈TSC。但它的许多症状得到更好的治疗。结节性硬化症复杂是一种终身疾病,会影响一个或身体的许多地方。所以,孩子们可以从许多专家需要护理,如:

• 神经学家大脑相关症状
• 肾脏科医师或泌尿科医师对肾脏问题
• 皮肤科医生皮肤问题
• 位肺脏肺的问题
• 眼科医生眼睛的问题
• 精神病学家和心理学家学习、行为或情绪问题
• 遗传学家对基因检测

根据肿瘤如果他们引起的问题:

• 外科医生可以消除肿瘤的心脏,大脑,或肾脏。
• 医生会给患者开一些药,可以缩小肿瘤。
• 患有严重的肾病可能需要透析(使用一个人工肾机)或肾移植。
• 物理治疗,职业治疗、言语治疗、行为治疗可以帮助发育迟缓和行为问题。

药物可以帮助治疗:

• 癫痫发作
• 皮肤问题
• 高血压引起的肾脏疾病
• 肺部问题
• 肿瘤的肾脏、肺等器官越来越大

我应该知道什么?

持续、定期医疗对结节性硬化症复杂是很重要的。医生会观察肿瘤的生长,看看治疗是有效的。这包括做的核磁共振扫描头,超声波腹部或MRI扫描,每1 - 3年超声心动图。

早期诊断可以帮助大多数孩子TSC得到他们所需要的护理领导活跃,独立生活。

如果你的孩子有结节性硬化症复杂,你不需要独自一个人。寻找一个在线或本地支持集团结节性硬化症联盟,你可以联系其他家庭处理TSC。他们可以分享最适合和有很多帮助如果你觉得不知所措。问你孩子的医生建议。