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天生综合症是什么?

天生综合征(TCS)影响脸部骨骼的方式培养孩子出生之前。这个会影响很多事情,但是TCS患儿通常有正常的智力和寿命。

TCS -也被称为mandibulofacial dysostosis或天生Collins-Franceschetti综合症引起的基因突变(改变一个人的DNA)。

天生综合症的症状和体征是什么?

TCS可以轻微或严重的症状。相同的TCS突变会影响一个家庭成员比另一个,不同的调用外显率。症状轻微,一个父可能有突变,而不是注意的症状(低外显率),直到突变传递给孩子有更明显的症状(高外显率)。

天生综合症引起变化,通常是对称的,意味着双方的身体看起来一样。这些变化包括:

• 向下倾斜的转角的眼睛
• 上眼睑下垂
• 级距下眼睑很少有,如果有的话,下眼睑睫毛
• 小的颧骨
• 比平时少了牙齿;他们可能是弯曲的,不完整的着色
• 小下颌骨(下颌)导致覆咬合(下巴和较低的上牙牙齿坐下来)
• 或把屋顶的嘴(腭裂)和上唇(唇裂)
• 小,异常形状的耳朵(小耳症)
• 小或失踪的耳朵开口(闭锁)
• 听力损失,因为声音是不转的小骨头在中间耳朵

导致天生综合症的原因是什么?

几乎所有的TCS患儿有突变(变化)的三个基因控制骨骼生长在脸上。突变引起的改变婴儿的生长在怀孕早期。几个患有TCS,基因导致的问题是不清楚。

谁天生综合症?

大多数时候,TCS是由一个新的突变引起的。这意味着父母都没有TCS基因或TCS的症状。如果突变是新的,DNA变化发生之前或之后不久精子受精卵子。如果一方有天生综合症,孩子可能也有,但这取决于基因的影响。

天生综合症是如何诊断的?

出生时婴儿的脸看起来会导致医生认为TCS是最可能的诊断。孩子的面部骨骼的x射线图像可以识别TCS的特征。基因检测可以确定诊断。

如果条件被怀疑在其他家庭成员,TCS基因测试可以确定是否有突变。

是天生综合症如何治疗?

天生综合症患者受益于定期颅面卫生专业人员团队。团队包括医生和其他供应商有特殊培训:

• 大脑和头骨问题(神经外科)
• 耳朵、鼻子和喉咙的问题(耳鼻喉科或ENT)
• 听力(听力学)
• 眼睛问题(眼科学)
• 头和脸的结构(整形手术和颅面外科手术)
• 牙齿和口腔问题(牙科颌面外科)
• 语言问题(语言治疗)
• 遗传学

从出生就开始治疗。新生儿呼吸困难,因为他们的气道狭窄。一些职位,像躺在胃,可以帮助使呼吸更容易。严重呼吸困难,一个孩子可能需要一个管插入气管(气管造口术)。有些婴儿喂养问题,特别是当它妨碍呼吸。所以他们可能需要一个喂食管通过鼻子进入胃。

除非孩子与TCS呼吸或喂养问题,大多数面部重建手术都是许多年来当孩子老了。脸和下巴的手术可以改善外观,和对孩子有积极的影响自尊和社会互动。

听力应该在出生和常规检查作为一个孩子成长。因为内耳仍然适用大多数TCS患儿,助听器,传送声音通过骨骼而不是中耳可以工作得很好。语言治疗通常是必要的。

TCS患儿需要定期眼科检查检查视力问题,眼球运动,和角膜暴露(因为他们不能完全闭上眼皮)。

父母如何帮助?

重要的是要找到一个裂口和颅面团队照顾你的孩子。问你的儿科医生建议,或者网上寻找认可颅面团队在你的区域ACPA。

天生拥有综合症可以挑战一个孩子和整个家庭。帮助:

• 支持你的孩子。鼓励你的孩子找到一个爱好或活动。坚持可以帮助你的孩子培养一项技能和满足感他们可以随身携带,在他们的生活。
• 询问治疗。如果你的孩子感到担心社交场合,会见一个心理学家或其他精神卫生专业可能会有帮助。
• 考虑与遗传顾问会面。一个基因顾问可以帮助你理解条件的将来怀孕的风险。询问你的医生的建议。