家族黑蒙性白痴病
家族黑蒙性白痴病是什么?
一个孩子没有出生的家族黑蒙性白痴病是一个重要的酶。酶蛋白质控制体内的化学反应。没有这种酶,称为己糖胺酶(六),脂肪蛋白质在大脑中建立并导致损伤大脑和脊髓。
家族黑蒙性白痴病的症状和体征是什么?
出生的婴儿与家族黑蒙性白痴发展预期前3到6个月的生活。然后,几个月到几年,他们失去的能力,听到和移动。2岁时,最开始有癫痫发作。不幸的是,孩子的条件通常不会活过5岁。
很少,一个孩子可能会有那么严重的家族黑蒙性白痴病不严重和/或进展较为缓慢。
家族黑蒙性白痴病的原因是什么?
家族黑蒙性白痴病是一种运行在家庭。一个孩子被继承它的基因从父母双方。父母是基因携带者的。这意味着,他们每个人都有一个家族黑蒙性白痴病的基因。运营商家族黑蒙性白痴病不表现出任何症状。
家族黑蒙性白痴病是如何诊断的?
医生可能会怀疑家族黑蒙性白痴当一个婴儿运动问题或者停止做以前做的事,比如爬行或坐起来。医生可以诊断条件通过考试和订购血液测试。
之前或在怀孕期间,夫妻双方可以得到家族黑蒙性白痴基因筛查与一个简单的血液测试。如果两台-萨氏综合征的基因,基因顾问可以提供更多的信息。
孕妇可以有他们未出生婴儿家族黑蒙性白痴病通过测试绒毛膜绒毛样检(CVS)或羊膜穿刺术。
家族黑蒙性白痴病如何治疗?
没有治疗家族黑蒙性白痴病。有时,医生开处方,以减轻疼痛和控制癫痫发作。
manbetⅹ 注册研究人员正在研究如何改善治疗家族黑蒙性白痴病。
我应该知道什么?
与家族黑蒙性白痴病有一个孩子能感觉到任何家庭。但你不是一个人。找到支持,跟任何人在护理团队或医院社会工作者。许多可用的资源来帮助你的家人。和支持的更多信息,您还可以访问:
注意:所有信息仅用于教育目的。为特定的医学建议、诊断和治疗,请咨询你的医生。
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