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镰状细胞病是什么?

镰状细胞病是一组条件红细胞并不像他们应该的。血红细胞通常看起来像圆的光盘。但在镰状细胞病,他们的形状像镰刀,或新月卫星。

镰刀状细胞造成问题,因为:

• 僵硬,粘性和粘在一起时阻塞小血管。阻止血液移动,从而导致疼痛和器官损伤。
• 他们分解的速度比正常的红细胞。导致红细胞太少,一个条件贫血。

镰状细胞病的两个最常见的症状是疼痛和贫血。

镰状细胞病引起的疼痛被称为痛苦的危机或疾患危机。在一个痛苦的危机:

• 疼痛可能发生在身体的任何部分。
• 冷,压力、疾病或脱水可以带来痛苦,但往往没有一个明显的触发。
• 疼痛可能会持续几个小时,几天,或有时更长。

有时疼痛可以管理在家里。但有严重的疼痛可能需要在医院治疗。

贫血的迹象包括:

• 皮肤苍白,经常看到,嘴唇或nailbeds
• 疲劳
• 头晕
• 是呼吸急促
• 感觉头昏眼花
• 是易怒的
• 麻烦注意
• 一个快速的心跳

镰状细胞性贫血患者可能有黄疸(皮肤和白人的眼睛看起来黄色)。这是由于镰刀状红细胞分解速度比正常细胞。

会发生什么问题?

镰状细胞病的人可以马上需要保健医生的问题,如:

• 急性胸部综合症:这是由于炎症、感染、肺小血管阻塞。症状包括胸痛、咳嗽、呼吸困难、发热。
• 无形的危机:这是当身体暂时没有足够的红细胞,这可能会导致严重贫血。症状包括苍白,极度疲劳,快速的心跳。
• Hand-foot综合症:这肿痛的手指和脚趾(也称为

  指炎
  )是第一个在一些婴儿镰状细胞性贫血的迹象。

• 感染:孩子与镰状细胞病的一些细菌感染的风险。重要的是要注意发烧的101°F (38°C)或更高,可以感染的迹象。如果发烧发生马上医疗护理。
• 阴茎持续勃起症:男性与镰状细胞病可以痛苦,持久勃起。如果没有得到及时治疗,损伤会引起勃起以后的生活问题。
• 脾封存危机:的脾陷阱异常红细胞和变得非常大。这可能会导致严重的、快速下降血液中红细胞的数量。出现面色苍白、虚弱无力或极度疲劳,脾肿大,腹部疼痛。
• 中风:镰刀状细胞可以阻止大脑小血管,造成中风。症状包括头痛、癫痫、疲弱的胳膊和腿,语音问题,面部下垂,或意识丧失。

镰状细胞病的人也如小腿溃疡的风险问题,骨或关节损伤,胆结石,肾脏损害,和眼睛损伤。孩子们可以延迟增长和青春期延迟。

症状和问题的频率和严重程度变化很多不同患有镰状细胞病。

导致镰状细胞病的原因是什么?

镰状细胞病是一组条件在家庭通过基因传递的。镰状细胞病的类型一个人取决于血红蛋白基因每个父向下。血红蛋白是血红细胞内蛋白质中含有氧气的人。镰状细胞病的人至少有一个镰状细胞基因。其他的血红蛋白基因可以是另一个镰状细胞基因或基因不同类型的异常血红蛋白。使身体制造血红蛋白的基因导致红细胞镰刀状。

这里有镰状细胞基因可以运行在家庭:

• 一个孩子谁两个镰状细胞基因,分别来自父母,镰状细胞病。
• 一个孩子谁镰状细胞基因从一个父母和一个正常的血红蛋白基因来自父母另一方镰状细胞特征。大多数患有镰状细胞性状没有症状,但他们可以镰状细胞基因传给自己的孩子。
• 人有镰状细胞基因从一个父母和另一种异常基因来自父母另一方可能有不同形式的镰状细胞病,如疾病或镰状血红蛋白SCβ地中海贫血。

镰状细胞病是如何诊断的?

镰状细胞病和镰状细胞特征通常在出生时被发现在常规血液测试新生儿筛查。第二个血液测试(称为血红蛋白电泳)将确认诊断。

镰状细胞病也可能诊断与测试孩子出生之前羊水或从胎盘组织样本。

镰状细胞病如何治疗?

镰状细胞病是一种终身疾病。治疗可以帮助患有镰状细胞病避免问题和保持活跃。一个治疗计划包括:

• 免疫接种和每日剂量的青霉素预防感染。镰状细胞病的孩子应该得到所有推荐的疫苗,包括肺炎链球菌,流感,冠状病毒(COVID-19)和脑膜炎球菌疫苗。
• 叶酸补充剂,可以帮助孩子做出新的红细胞。
• 药物来帮助管理疼痛时发生。

医生可能会推荐其他治疗镰状细胞病的孩子,如:

• 羟基脲,每天的药,能使细胞粘性降低。这可以帮助减少痛苦的事件的频率和强度和许多其他问题。强烈建议对许多儿童患有镰状细胞病。
• 输血严重贫血或治疗或预防的一些问题
• voxelator (Oxbryta),每日医学减少镰状,增加红细胞的数量,帮助他们保持更紧密的氧气
• crizanlizumab (Adakveo),一个医学静脉输液可以帮助使红细胞更滑,可以减少痛苦的危机
• 谷酰胺,每日药口服减少疼痛

干细胞移植(也称为骨髓移植)是唯一证明治疗镰状细胞病。移植是复杂和高风险但往往非常成功。他们目前只对一些患者的一个选择。

科学家和医生使用临床试验开发新药物来治疗和预防问题。他们也学习基因治疗作为一个潜在的治疗镰状细胞性贫血通过改变或替换引起的异常基因。

当我应该叫医生吗?

马上紧急医疗护理如果你的孩子有任何这些问题:

• 发烧101°F (38°C)或更高
• 痛苦,不是变得更好用药物
• 胸部疼痛
• 严重的头痛或头晕
• 严重的胃痛或肿胀
• 气短或呼吸困难
• 极度疲劳
• 皮肤是黄色或非常苍白
• 阴茎勃起是不会消失或者是痛苦的
• 突然改变视觉
• 癫痫发作
• 软弱或麻烦移动身体的一部分
• 口齿不清
• 意识丧失(传递)
• 麻木或刺痛

父母如何帮助?

当你的孩子有镰状细胞病有很多你可以做什么来帮助:

你能了解镰状细胞病。告诉所有护理人员条件,如何照顾你的孩子,麻烦注意的迹象。

把你的孩子都与他们的医生和专家访问。跟踪任何症状和分享你的问题。

帮助孩子避免痛苦危机触发:

• 鼓励你的孩子喝大量的液体和足够的休息。
• 在寒冷的天气,你的孩子应该穿暖和些,不要呆太长时间。
• 在炎热的天气里,你的孩子应该限制时间在户外,喝大量的液体。
• 帮助你的孩子学习的方式来调节压力。
• 和医生谈谈哪些活动可以为你的孩子,并避免痛苦。
• 确保你的孩子需要处方药物。

做出健康的选择。作为一个家庭,吃健康的食物和保持活跃。随着孩子年龄的增长,确保他们知道不要吸烟,喝酒,或者吸毒,因为这些可以引起疼痛和其他问题。

你也可以在网上找到更多的信息和支持: