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RASopathies是什么?

RASopathies是一群遗传条件。它们被称为RASopathies (raz-OP-uh-thees),因为他们在RAS途径引起的问题,这是体内细胞沟通的一种方式。

个人RASopathies是罕见的,但作为一个群体:

• 他们之间最常见的遗传疾病。
• 他们导致大多数基因学习和发展的问题。

RASopathies的症状和体征是什么?

RASopathies是一种综合征(SIN-drome)。综合症的疾病,条件,或疾病涉及特定组的症状和体征。

所有RASopathies可以影响一个孩子的:

• 心
• 大脑
• 的眼睛
• 皮肤
• 骨骼和肌肉

RASopathy的体征和症状包括:

• 不寻常的面部特征
• 发育迟缓
• 增长的延迟
• 心脏问题
• 骨的问题
• 胃肠道(喂)问题

RASopathies还可以增加孩子的风险癌症。

RASopathies的种类是什么?

RASopathies包括:

• cardiofaciocutaneous综合症
• 科斯特洛综合征
• Legius综合症
• 神经纤维瘤病1型
• 努南综合症,包括:
  • 努南综合症与多个小痣(棕色斑点的皮肤),以前叫豹综合症
  • 努南综合症与宽松的生长期的毛发(头发在其活跃的增长阶段)

什么原因导致RASopathies ?

身体的蛋白质细胞在许多方面相互通信。良好的沟通,确保细胞作为他们应该工作。组蛋白相互通信时,创建一个通路。细胞发送的信号通路可以导致它们:

• 复制自己,让更多的细胞
• 死亡的时候身体不需要更多的细胞
• 以不同的方式工作

我们变化的基因(遗传“蓝图”)在RAS途径导致RASopathies。这些发生在有一个问题在一个步骤的途径。细胞反应的方式他们不应该——例如,乘他们应该死的时候。

有时,RASopathy运行在家庭。父母有一个有50%的几率将它传递给一个孩子。其他时候,变化是“自发的。“这意味着孩子有条件,但父母没有。这就是所谓的一个新的突变。

我应该知道什么?

RASopathies不同造成的问题。甚至孩子们用同样的条件可以有差异问题原因和问题的严重程度。

RASopathies儿童照顾的健康护理小组包括专家:

• 遗传学
• 神经学
• 心脏病学
• 内分泌学
• 肿瘤学
• 眼科学
• 发展医学

RASopathies终生的条件。但医疗保健可以帮助他们造成许多的症状和问题。