RASopathies
RASopathies是什么?
RASopathies是一群遗传条件。它们被称为RASopathies (raz-OP-uh-thees),因为他们在RAS途径引起的问题,这是体内细胞沟通的一种方式。
个人RASopathies是罕见的,但作为一个群体:
- 他们之间最常见的遗传疾病。
- 他们导致大多数基因学习和发展的问题。
RASopathies的症状和体征是什么?
RASopathies是一种综合征(SIN-drome)。综合症的疾病,条件,或疾病涉及特定组的症状和体征。
所有RASopathies可以影响一个孩子的:
RASopathy的体征和症状包括:
- 不寻常的面部特征
- 发育迟缓
- 增长的延迟
- 心脏问题
- 骨的问题
- 胃肠道(喂)问题
RASopathies还可以增加孩子的风险癌症。
RASopathies的种类是什么?
RASopathies包括:
- cardiofaciocutaneous综合症
- 科斯特洛综合征
- Legius综合症
- 神经纤维瘤病1型
- 努南综合症,包括:
- 努南综合症与多个小痣(棕色斑点的皮肤),以前叫豹综合症
- 努南综合症与宽松的生长期的毛发(头发在其活跃的增长阶段)
什么原因导致RASopathies ?
身体的蛋白质细胞在许多方面相互通信。良好的沟通,确保细胞作为他们应该工作。组蛋白相互通信时,创建一个通路。细胞发送的信号通路可以导致它们:
- 复制自己,让更多的细胞
- 死亡的时候身体不需要更多的细胞
- 以不同的方式工作
我们变化的基因(遗传“蓝图”)在RAS途径导致RASopathies。这些发生在有一个问题在一个步骤的途径。细胞反应的方式他们不应该——例如,乘他们应该死的时候。
有时,RASopathy运行在家庭。父母有一个有50%的几率将它传递给一个孩子。其他时候,变化是“自发的。“这意味着孩子有条件,但父母没有。这就是所谓的一个新的突变。
我应该知道什么?
RASopathies不同造成的问题。甚至孩子们用同样的条件可以有差异问题原因和问题的严重程度。
RASopathies儿童照顾的健康护理小组包括专家:
- 遗传学
- 神经学
- 心脏病学
- 内分泌学
- 肿瘤学
- 眼科学
- 发展医学
RASopathies终生的条件。但医疗保健可以帮助他们造成许多的症状和问题。