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苯丙酮尿症(北大)是什么?

苯丙酮酸尿(fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh),或北大,是一种代谢紊乱,一些婴儿出生。这是一个缺陷造成的酶分解氨基酸苯丙氨酸。

新生儿在美国已经为北大作为他们的血液测试新生儿筛查。这让医生开始治疗,通常是一个特殊的饮食,防止问题。

北大的症状和体征是什么?

身体使用构建蛋白质氨基酸。苯丙氨酸(fen-ul-AL-uh-neen)需要对婴儿和儿童的正常生长和正常蛋白的生产。但是如果过多堆积在体内,大脑受到影响。苯丙酮酸尿不治疗会导致发育迟缓和永久的智力障碍。

苯丙氨酸也影响黑色素,色素对头发的颜色和负责皮肤颜色。所以有北大的孩子经常有白皙的皮肤,头发,蓝眼睛。

与北大也可能有一个孩子:

• 癫痫发作
• 经济增长问题
• 行为问题
• 皮疹
• 发霉的气味的呼吸,皮肤,或尿液(尿)太多的苯丙氨酸在体内

北大的原因是什么?

苯丙氨酸的八种氨基酸,我们只能从食物来源。通常,身体与一种叫做苯丙氨酸的酶分解苯丙氨酸羟化酶(PAH)来制造蛋白质。

北大的人与生俱来的一种遗传缺陷基因控制多环芳烃的生产。所以他们的身体不能正常分解苯丙氨酸。

北大是如何诊断的?

所有新生婴儿在美国有自己的血液测试北大的新生儿筛查的迹象。

苯丙酮酸尿治疗怎么样?

北大治疗需要遵循严格的低苯丙氨酸饮食。婴儿北大需要尽快特殊公式。

儿童和成人与北大应该吃低蛋白饮食。他们应该避免高蛋白的食物,如牛奶、奶制品、肉类、鸡蛋、坚果,大豆,豆类。北大的人也应避免人工甜味剂阿斯巴甜,含有苯丙氨酸。可能需要特殊的公式在任何年龄的人得到适量的卡路里和必需营养素。

特殊的饮食应该尽快北大是诊断和继续剩下的人的生活。有药物可以帮助一些人温和形式的北大,但医学营养治疗仍是主要的治疗条件。

我应该知道什么?

北大当发现早期是可以治疗的。医生们将密切关注孩子。北大的人必须严格遵循正确的饮食生活的其余部分。这可以防止问题由于太多的苯丙氨酸。

如果你的孩子有苯丙酮尿,与医疗团队合作帮助苯丙氨酸水平保持在可以接受的范围内。医生会检查孩子的血液中苯丙氨酸的水平。

因为北大是一种遗传疾病,你可能想说基因顾问关于测试其他家庭成员和北大如何运行在家庭。你也可以在网上找到更多的信息和支持:

• 全国社会对于苯丙酮尿症