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成骨不全症是什么?

成骨不全症(OI)遗传疾病,身体无法建立强壮的骨骼。这就是为什么也叫脆弱的骨骼疾病。

有不同类型的OI,它导致的安全问题有所不同。有些人有轻微的症状,像骨头比平常更容易一些。其他人会有严重的问题。治疗可以帮助患有成骨不全症充分发挥他们的潜力。

成骨不全症的原因是什么?

成骨不全症(os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh)的发生突变(变化)胶原蛋白的基因,使蛋白质。胶原蛋白是一种重要的构建块的骨头。

孩子可能会继承父母的突变。不过有时候,这不是遗传,父母都没有成骨不全症。相反,这种变化发生在怀孕早期当宝宝第一次形成。

脆弱的骨骼疾病的人是天生的。他们要么没有足够的胶原蛋白他们的骨头或胶原蛋白不工作。这使得他们的骨头较弱,更比正常的骨头脆弱。它还会导致异常形状的骨头。

成骨不全症的症状和体征是什么(OI) ?

的症状因人而异。即使人们来自同一个家庭,或与相同类型的OI,可以有不同的症状。

成骨不全症的最常见的类型,常见症状有:

I型:这是最温和、最常见的一种脆弱的骨骼疾病。胶原蛋白是正常的,但没有足够的。我骨头型更容易打破,但通常他们的骨头形状的正常。第一个骨头断裂通常发生在孩子开始步行。青春期后骨折通常发生较少。眼睛的白人(巩膜)可以带青色的色彩。他们也可能有听力损失的成年人。

II型:这是最严重的类型。形成的胶原蛋白不正常。婴儿出生的II型通常有许多骨折,非常小,有严重的呼吸困难。因此,大多数的人都无法存活下来。

第三类型:在这种,胶原蛋白不正常形式,和婴儿出生时经常有骨折。随着孩子年龄的增长,他们的骨头很容易打破,他们通常短于其他孩子。他们可能有异常形状的骨头(如脊柱弯曲,向外分的胸腔,三角脸,退出或腿),呼吸困难(可危及生命),听力损失作为成年人,脆弱的牙齿,和其他问题。的白人,他们的眼睛可以带青色的色彩。

IV型:通常在IV型胶原蛋白也不形式。孩子们通常有经常性的骨头休息(可能很少发生在青春期之后)和异常形状的骨头(类似于类型III)。他们比其他孩子短年龄和可能有听力损失作为一个成年人。

母亲患有成骨不全症(OI)是如何诊断的?

如果有人的家庭成员与成骨不全症,医生可以做测试,看看孩子。孩子出生之前,他们可以命令产前超声波检查任何破损或异常形状的骨头或一个羊膜穿刺术检查胶原蛋白基因的突变。

如果没有诊断OI出生之前,医生孩子出生后可以做测试。他们也可能顺序测试当没有家族史的OI如果:

• 孩子频繁或原因不明的骨折,牙齿问题,蓝色巩膜或身材矮小
• 产前超声显示损坏或异常形状的骨头

在婴儿和儿童检测成骨不全症,医生可能顺序:

• x射线,可显示骨折或愈合
• 胶原蛋白基因检测,寻找基因突变
• 生化检测,其中可能包括皮肤样本检查胶原蛋白

成骨不全症如何治疗(OI) ?

没有治愈成骨不全症。但护理团队可以帮助有问题的孩子。

如果你的孩子已经脆弱的骨骼疾病,护理团队可以包括:

• 初级保健提供者(常规卫生保健)
• 一个整形外科医生(骨骼问题)
• 一个物理治疗师(帮助的力量和运动)
• 一个职业治疗师(帮助做日常活动)
• 治疗(帮助任何呼吸困难)

治疗可以包括:

• 药物强化骨骼和较低的断裂的几率
• 预防骨折,避免活动可能导致下降(比如滑雪)或过于强调骨(如跳蹦床)
• 获得治疗从一个整形外科医生马上当骨头做休息
• 做低强度锻炼(如游泳)帮助建立肌肉力量,增加骨强度
• 物理治疗(PT)构建肌肉力量,构建整体的健康,改善呼吸。PT可以帮助孩子学习使用流动艾滋病,如果必要的。
• 职业疗法(OT)帮助孩子学习使用辅助设备,如果需要的话。在年幼的孩子,它可以帮助运动技能的发展。
• 手术修复一个破碎或异常形状的骨头。外科医生也可能把一根金属棒大腿骨或臂骨预防骨折。
• 手术对于听力问题
• 治疗牙齿的问题

父母如何帮助?

有您的支持,你的孩子可以得到他们所需要的医疗保健生活健康的生活。一定要:

• 计划去访问所有需要的医疗保健和治疗。
• 遵循护理团队的建议给予药物。
• 帮助您的孩子找到安全和愉悦的活动和爱好。请和你的医生对任何运动,以避免。音乐、艺术、计算机、写作和摄影都是很好的选择。
• 帮助你的孩子了解脆弱的骨骼疾病及其可能的卫生保健需求随着年龄的增长和更独立。
• 作为一个家庭一起保持活跃。选择孩子可以做的活动。

生孩子的终身疾病是有压力的。你可以找到支持和更多的信息通过护理团队和网络: