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努南综合症是什么?

努南综合症是一个条件是一些婴儿出生。它会导致脸部和胸部的变化,通常包括心脏病,稍微提高儿童血液癌症的风险(白血病)。

努南

综合症
是一种很常见的疾病,影响到1 1000 - 2500年婴儿。

努南综合症的症状和体征是什么?

大多数努南综合症患儿有差异,他们的脸和头部的形状。这些是明显的在出生时,包括:

• 宽浅蓝色或蓝绿色的眼睛
• 厚,低点的耳朵
• 增厚人中(鼻子和嘴巴之间的双脊)
• 松散皮肤的脖子或短和广泛的脖子
• 一个凹胸骨(胸的举)或膨胀的胸骨(漏斗胸carinatum)
• 男孩:阴囊睾丸在腹部,而不是(隐睾症)

他们也可能:

• 心脏问题包括:
  • 肺动脉瓣狭窄:肺动脉瓣太小,狭窄或僵硬。(这个阀和右心室之间肺动脉)。
  • 心脏节律的问题:当一个心电图(心律跟踪)定期显示心脏不跳动
• 肿的手和脚
• 麻烦给
• 体重增加缓慢

其他的差异随着孩子可能包括:

• 开始走路,说话,比大多数孩子晚和其他东西
• 视觉和听力问题
• 学习和语言问题
• 经济增长缓慢
• 短的高度
• (从容易受伤和流血很多期流鼻血,削减,等等)。
• 晚些时候青春期

努南综合症的症状可能轻微到严重。两个孩子与努南综合症可能有完全不同的症状和技能。

努南综合症的原因是什么?

一个基因突变(变化)导致努南综合症。许多不同的基因突变会导致它。

每个人都有几乎每一个基因的两个副本。只需要一个改变基因导致努南综合症。在这种情况下,孩子的父母努南综合症也有50%的机会。

很少,一个基因的两个副本的变化会导致努南综合症。

努南综合症是如何诊断的?

医生们通常在出生时注意努南综合症的特点或不久之后,怀疑诊断。医生将:

• 询问遗传疾病的家族史
• 做一个考试
• 考虑其他遗传疾病有相似的症状

基于这些步骤的结果,医生将决定如果一个孩子可能会努南综合症。

一个遗传学家(医生专攻遗传病)将订单基因测试看到孩子有突变。了解基因改变可以帮助医生更好地了解哪些症状最具挑战性的孩子。

医生也可以订购这些影像检查:

• 磁共振成像(MRI)
• 计算机断层扫描(CT)扫描
• 超声波
• 超声心动图(心脏超声波)

努南综合症如何治疗?

没有治疗努南综合症,但医疗护理可以帮助几乎每一个症状。

例如:

• 药物和手术可以帮助心脏问题。
• 药物或输血可以治疗出血。
• 生长激素或其他药物可以帮助加速放缓增长。
• 手术可以纠正隐睾症。
• 教育可以帮助孩子学习有困难。
• 许多孩子将与语言有困难。使用语言治疗师问题开始之前可以让这些问题更温和。

一组医生、护士、治疗师、社工与努南综合症提供照顾孩子。

会见一个基因顾问可以帮助家庭:

• 了解
• 理解他们与努南综合症有另一个孩子的机会

会发生什么问题?

当他们成长到成年时,大多数孩子与努南综合症:

• 最后一个成人高度附近的平均范围的低端
• 心脏问题,可能变得更糟,所以他们需要定期去看一个心脏专家
• 患白血病的风险略高
• 预期寿命通常取决于他们的心是有效的

我应该知道什么?

努南综合症的孩子谁没有严重的心脏问题通常是:

• 很好,支持吗
• 到达青春期比大多数同龄人晚和青少年成长

努南综合症的医疗挑战可以为你的孩子和你的压力。但你不是一个人。护理团队将一起工作来帮助管理问题,并支持你的家人。你也可以询问支持团体,或者访问在线等网站努南综合症基金会。