健康图书馆

神经纤维瘤病1型是什么?

1型神经纤维瘤病(NF1)遗传条件。它会导致良性(非癌变)肿瘤生长在皮肤下面,经常与骨,激素和其他问题。

大多数孩子有NF1轻微的症状,不要限制他们能做什么。

主要有两种类型的神经纤维瘤(nur-oh-fye-broh-muh-TOE-sis):

• NF1:最常见的类型,它影响1每3000人口的出生。
• 神经纤维瘤病2型(NF2):NF2少见的多。它影响大约25000年出生。

他们非常不同的条件。NF1永远不能成为NF2或者反过来,一个人通常只有一个类型的神经纤维瘤。

第三种类型的NF(称为schwannomatosis)是非常罕见的。大多数这类患者没有症状,直到他们是成年人。

神经纤维瘤病1型的症状和体征是什么?

大多数新生儿神经纤维瘤病1型没有症状,但有些弯曲小腿的骨头。

第一个生日,大多数孩子NF1有几个皮肤斑点,叫做牛奶咖啡(“牛奶咖啡”)的地方,因为它们的颜色。牛奶咖啡的地方是:

• 比周围皮肤
• 超过4英寸(5毫米)

儿童NF1可能走路慢,比大多数孩子说话,达到另一个里程碑。他们也可能有:

• 疙瘩,(称为皮肤下纤维瘤)
• 一头看起来大的身体
• 头痛
• 麻烦学习
• 注意力问题和多动症
• 更短的高度比大多数同龄儿童
• 左右骨干曲线(脊柱侧凸)
• 弯曲、变薄或软弱的前臂和小腿的骨头
• 雀斑在腋毛或腹部和臀部之间的折痕(腹股沟)

纤维瘤(ner-oh-fye-BROH-muz)可能会导致出现问题,是痛苦的。非常大的纤维瘤(称为丛状神经纤维瘤)可能会变成癌症。

NF1的症状是轻微的一些儿童,但在其他地区严重。

1型神经纤维瘤病的原因是什么?

NF1和NF2是一组罕见的一部分条件RASopathies(raz-OP-uh-thees)。这些发生在有一个问题细胞交流方式的身体的途径之一。

儿童神经纤维瘤病1型细胞,不让neurofibromin他们应该。Neurofibromin是一种蛋白质,它就像一个刹车停止RAS途径,阻止细胞生长失控。

没有工作neurofibromin细胞:

• 不能关闭RAS途径
• 生长失去控制,导致肿瘤和其他问题

这是由于变化(突变)在一个叫NF1的基因。

根据DNA变化发生的时候,NF1可以:

• 经典:NF1基因改变会影响体内所有细胞。
• 马赛克:身体细胞和没有NF1基因改变。
• 节段:NF1症状是身体的一部分。

有时,NF1运行在家庭。父母已经有50%的机会将它传递给一个孩子。其他时候,变化是“自发的。“这意味着孩子有条件,但父母没有。这就是所谓的一个新的突变。

神经纤维瘤病1型是如何诊断的?

NF1可能诊断之前或出生时使用基因(DNA)测试。医生通常建议NF1如果基因检测:

• 未出生的婴儿的父母或兄弟姐妹是已知NF1
• 新生儿NF1的迹象

大多数孩子与NF1诊断后才几个牛奶咖啡斑出现。医生通常会:

• 询问孩子的症状和家庭成员是否有类似的症状
• 考虑NF1和其他条件,可能会导致牛奶咖啡斑

医生会做考试,可能与一个专家小组与NF1诊断和治疗的孩子,其中包括:

• 眼科医生,检查:
  • 肿瘤(一个视觉神经胶质瘤)从眼睛与大脑神经
  • 小点(称为Lisch结节)的部分(iris)的眼睛
• 一位遗传学家将测试会导致NF1的基因变化

当医生怀疑一个孩子NF1,他们有时寻找大脑,骨骼,和其他问题使用:

• 血液测试
• 核磁共振成像
• x射线

因为NF1的孩子得到更多的体征和症状随着他们的成长,诊断可能不是马上。几乎所有孩子的病情诊断的时候他们8岁。

如何治疗神经纤维瘤病1型?

NF1没有治疗,但治疗可以使孩子更容易接受其症状。

NF1的孩子照顾的一个团队,包括专家:

• 神经学:问题神经、大脑和脊髓
• 整形手术:将出现问题
• 肿瘤:治疗或移除肿瘤
• 眼科:眼睛的问题
• 骨科:骨骼问题
• 内分泌:激素问题
• 精神病学和行为健康:帮助行为和注意问题

我应该知道什么?

大多数孩子NF1有轻微的症状,和完整的生活,典型的生活。一个孩子与NF1需要定期检查所以医生可以寻找:

• 眼睛的问题
• 血压的问题
• 新的肿瘤
• 肿瘤的生长
• 脊柱侧凸
• 学习问题

manbetⅹ 注册研究对NF患者持续到更好的治疗方法。问你的孩子可能的候选人临床试验这是测试一种新的治疗选择。