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什么是Morquio综合症吗?

Morquio综合症(黏多糖病IVA;议员IVA)是一组疾病之一

黏多糖病(MPS)
。在议员们,要么是不够的酶分解一种叫做粘多糖的糖(或黏多糖)或者根本就没有。糖积聚,导致视觉,听觉,骨骼、大脑和心脏问题。孩子的一些酶将会温和的症状。

医疗护理和治疗可以帮助Morquio症状(MORE-kee-oh)综合症。和研究人manbetⅹ 注册员正在学习更多的方法来帮助人们更好的生活。

的症状和体征是什么Morquio综合症?

Morquio综合症通常的迹象开始围绕一个孩子的第一个生日。Morquio综合症是一种骨骼发育不良,影响经济增长的一个条件

软骨
和骨头。这将导致:

• 身材矮小(身高比其他同龄的人少)
• 脊柱弯曲(脊柱侧凸或驼背)
• “hypermobile关节(关节更灵活的比正常)
• 敲膝盖(膝盖弯曲)
• 一个突出的胸部(漏斗胸carinatum)
• 畸形的胳膊和腿
• 牙齿的问题
• 不稳定的椎骨(脊柱骨)
• 脊髓压迫(当脊柱的椎骨出版社)

其他症状包括:

• 肝脏肿大
• 听力问题
• 视力问题
• 心脏问题

Morquio综合症是进步的。这意味着随着时间的推移变得更糟。Morquio综合症并不影响思考和学习的能力。

会发生什么问题?

Morquio一个综合症患者可以有不稳定的椎骨。构成脊柱椎骨(骨头)可以滑动和施压脊髓(脊髓压迫)。线压缩可以慢慢来吧,从疲劳和软弱。随着时间的推移,它可能导致行走和呼吸的问题。

是什么原因导致Morquio综合症吗?

一个基因突变(变化)导致Morquio综合症。突变会导致问题与软骨和骨骼生长和其他健康问题。它是一种遗传条件,它有一个改变了的孩子基因来自父母。

一个基因顾问可以帮助家庭了解Morquio综合症可以运行在家庭里。

Morquio一个综合症是如何诊断的?

诊断Morquio综合症,医生做的事:

• 考试
• 血液检测和尿(尿)看看酶水平的测试
• 基因检测
• 成像像x射线和核磁共振成像的研究
• 一个超声心动图检查心脏
• 听力测试和视力测试

如何治疗是Morquio综合症?

一个医学专家团队关心Morquio一个综合症患者。他们可以包括:

• 一个整形外科医生:支撑和手术治疗骨和关节问题
• 一个神经学家/神经外科医生:对于大脑、脊髓和神经的问题
• 一个耳朵鼻子和喉咙的医生:听力问题
• 一个胸腔科:呼吸困难
• 一个遗传学的医生:帮助家庭理解基因变化
• 一个儿科医生:对于日常保健
• 一个物理治疗师:帮助肌肉力量和关节运动
• 一个职业治疗师:帮助写作、饮食、和其他日常活动

医学研究人员正在manbetⅹ 注册寻找方法来帮助人们Morquio综合症。一些正在开发的治疗包括:

• 每周酶替代疗法
• 基因治疗:取代基因,使所需的酶
• 骨髓移植:替代细胞与正常细胞缺失或缺乏酶

父母如何帮助?

Morquio一个综合症的严重程度因人而异。没有办法预测的人将受到影响。帮助你的孩子:

• 教孩子关于Morquio综合症。
• 带孩子到所有医疗访问。
• 保持书面记录孩子的症状,治疗,和去看医生。
• 照顾好自己,这样你就可以照顾你的孩子。
• 治疗根据他们的年龄,你的孩子不是他们的大小,并鼓励其他人也这样做。
• 回答问题尽可能简单。如果有人问什么是错的,例如,说,“Zara骨骼疾病。“然后,提到一些特别的孩子。例如,“Zara有很多利益。你应该看到她的藏书。“这显示了你的孩子,很多事情让他们特别。
• 找到方法去适应。例如,电灯开关extender物体时,你的孩子可以打开和关闭灯光。鼓励学校员工作出类似的变化来帮助你的孩子,如较低的椅子和/或脚的支持。
• 教育你的孩子,被嘲笑或者被欺负的不是好的。如果他们被嘲笑或者被欺负的时候在学校,工作和孩子,老师和管理员结束它。
• 鼓励你的孩子找到一个爱好或者活动享受。帮助他们尝试不同的活动,比如音乐,艺术,电脑,写作和摄影。

我应该知道什么?

护理团队将与您合作,给你的孩子一个健康的未来最好的机会。你的孩子需要终身照顾,有时这可能觉得不知所措。跟任何人在团队或医院社会工作者关心的资源可以帮助你和你的孩子。

支持团体也可以有利于孩子和他们的家庭。问的护理团队的建议。你也可以在网上找到支持和更多的信息: