马凡氏综合症
马凡氏综合症是什么?
马凡氏综合症是一个遗传条件涉及人体的结缔组织。结缔组织给结构和支持身体的所有部分,包括皮肤,骨头、血管和器官。
马凡氏综合症的原因是什么?
马凡氏综合征发生的异常基因的一个副本,导致人体的蛋白质的生产问题fibrillin。这种蛋白质是结缔组织的重要组成部分。结缔组织异常会导致问题在身体的许多地方,特别是心脏、眼睛,骨头。
大多数孩子马凡氏综合症,因为他们继承了父母的基因从一个异常,但有时它发生在一个没有家族病史的儿童。无论哪种方式,每个孩子出生马凡氏综合征患者,男性或女性,会有50%的机会继承异常基因。
马凡氏综合症的症状和体征是什么?
马凡氏综合症患者往往比预期高的家庭,细长的手指和脚趾。他们也可能有很长的脸,深陷的眼睛,一个小下巴,足弓过高的屋顶满口牙齿拥挤。他们的胸部可能屈服(胸的举)或突出(漏斗胸carinatum),他们可能有脊柱侧凸(脊柱弯曲)平脚。
马凡氏综合症患者还可能有其他健康问题,包括:
- 扩大的主动脉(大血管的功能是把血液从心脏对身体)。如果主动脉的血管壁变得很弱,它可以撕裂,导致严重出血。
- 心脏瓣膜疾病
- 眼睛的问题
- 气胸(肺萎陷)
马凡氏综合症的症状差异很大,甚至在同一个家庭。有些人非常轻微的症状,而其他更严重的问题。这使它无法预测什么问题可能成为孩子成长。
马凡氏综合症是如何诊断的?
马凡综合征诊断通常涉及详细的考试由不同的医生,包括:
- 心脏病(心脏病专家)
- 眼科医生(眼科医生)
- 一个整形外科医师(骨专家)
- 遗传学家(专家帮助
DNA
原因疾病)
诊断,医生:
- 问别人的家庭马凡氏综合症
- 做的考试找特性与马凡氏综合征有关,如漏斗胸举或脊柱侧凸
- 做测试,如:
马凡氏综合症如何治疗?
没有治疗马凡综合症,因为基因变化不能逆转。但是大部分的症状是可以治疗的。重要的是你的孩子去所有医生的定期检测心脏的,眼睛,和骨头。这种方式护理团队可以早期发现任何问题,开始治疗。
治疗可能包括:
- 限制运动,如没有剧烈活动和接触的运动或运动的胸部受到打击的风险
- 药物降低血压和心率,以保护主动脉
- 戴眼镜或隐形眼镜
- 一个背板对脊柱侧凸
- 在心脏瓣膜、主动脉手术,如果必要的
同时,马凡氏综合征患儿应该戴着一个警报装置(一个手镯或项链)说,他们有条件。
当我应该叫卫生保健提供者?
心脏方面的突发事件是罕见的在年轻人与马凡氏综合症。但是你的卫生保健提供者如果你的孩子:
- 胸部疼痛
- 气短(尤其是在运动)
- 一个不规则的脉冲
- 腿和手臂突然疲软或刺痛
- 一种原因不明的发热
- 突然视力变化
我应该知道什么?
学习马凡氏综合症和找到一个知识渊博的医疗团队对孩子的护理很重要。遗传学的后续建议帮助家庭理解马凡氏综合症是传递给孩子,并帮助协调筛查和专业。
跟你的孩子诚实的条件。与护理团队发现他们可以享受安全的活动。小孩和少年马凡氏综合症需要玩和笑。他们也应该知道,他们有更多的东西可以他们不能做比的事情。
与老师保持联系,在学校护士。这种方式,他们可以为你的孩子找到方法包括即使他们不能竞争(例如,不玩足球游戏,你的孩子可以得分者)。他们还需要知道可能出现的问题,这样他们就可以快速响应的迹象。
问你的团队关心支持本地可用。你也可以在线查看:
注意:所有信息仅用于教育目的。为特定的医学建议、诊断和治疗,请咨询你的医生。
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