枫糖尿病
枫糖尿病是什么?
枫糖尿病(报告书)是一种罕见的代谢紊乱,一些婴儿出生。这是缺陷引起的一些氨基酸的酶分解。
大部分新生儿在美国有自己的血液检测报告书的一部分新生儿筛查。这让医生开始治疗,通常是用一种特殊的饮食,防止问题。
什么是枫糖尿病的症状和体征?
新生儿与报告书是尿或耳垢,味道甜,像枫糖浆。他们也可以:
- 有问题给
- 呕吐物
- 是挑剔或易怒
- 有一个尖锐的哭
- 有低能级和很困吗
婴儿或儿童报告书还可能有:
- 麻烦生长和增加体重
- 不寻常的肌肉运动和肌肉紧张
- 发育迟缓
- 癫痫发作
枫糖尿病是由什么引起的呢?
氨基酸帮助孩子成长和发展。身体使用它们来制造蛋白质。在报告书,三个氨基酸-亮氨酸,异亮氨酸,缬氨酸——不分解。这些氨基酸及其副产品在血液中积聚起来,损害大脑和其他器官。
报告书是当有一个改变(突变)基因使分解这三种氨基酸的酶,它在食品。
报告书,报告书是孩子必须继承两个改变基因,分别来自父母。父母有一个改变的基因没有任何症状,但可以将基因传递给他们的孩子。在美国,报告书是最常在一些门诺派教徒社区。
枫糖尿病是如何诊断的?
在美国,医生做一个血液测试来检查婴儿的报告书作为新生儿筛查的一部分。
温和形式的报告书的孩子可能不是诊断,直到他们长大并开始显示症状。如果医生怀疑报告书,他们将检查血液中氨基酸含量和其他酸尿。
医生可能建议基因检测如果一个婴儿出生在一个家庭报告书的历史。
枫糖尿病如何治疗?
报告书的主要治疗手段是一个低蛋白饮食水平较低的三个氨基酸。婴儿报告书必须尽快在一个特殊的公式。然后,他们将遵循特殊的饮食生活的其余部分。一些人还需要营养补充剂。遵循这个减肥法将有助于防止报告书有关的问题。
医生会做定期检查孩子的血液中氨基酸水平。与医疗团队工作,包括营养师专门研究在报告书等代谢紊乱,可以帮助把这些水平可以接受的范围内。
医生可能建议肝脏移植手术对于一些儿童严重的报告书。
当我应该叫医生吗?
当发现早期枫糖尿病是可以治愈的。医生们将密切关注孩子。
有些人与报告书是可能的代谢危机。这些都是由压力引起的,如:
- 疾病
- 受伤
- 锻炼
- 很长时间没有食物
马上打电话给你的医生如果你的孩子生病了,有一个发烧不吃好,还是很困,或者如果你注意平衡问题,麻烦走,或改变行为。
我应该知道什么?
因为报告书是一种遗传疾病,你可能想说基因顾问关于测试其他家庭成员和学习如何在相对应国家的家庭。你也可以在网上找到更多的信息和支持:
注意:所有信息仅用于教育目的。为特定的医学建议、诊断和治疗,请咨询你的医生。
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