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基因检测是什么?

基因检测查找某人的基因的变化。基因改变会导致遗传疾病(也称为遗传疾病)。他们还可以让人更有可能有一定的健康问题(比如某些癌症)。一些遗传疾病可以运行在家庭。

人基因检测,看看自己的基因变化或如果他们能通过遗传改变他们的孩子。遗传咨询师帮助人们决定测试获取和理解测试的意思。

基因检测是怎么做的?

基因检测可以做小的血液或者唾液样本(吐)。在孕妇中,基因检测可以做羊水(通过羊膜穿刺术)或胎盘(通过绒毛膜绒毛取样)。测试也可以在完成一个胚胎在体外受精(IVF)。通常,需要几个星期的测试结果做好准备。

什么样的基因测试?

有几种不同类型的基因测试。一些看只有几个基因和其他人看整个染色体。看一些特别的蛋白质称为酶。医生和遗传辅导员帮助家庭选择正确的测试。

基因检测可以找到什么?

根据测试,医生可以发现如果有人一种疾病,是一种疾病的风险,和/或的载体是一种疾病。一个航空公司没有疾病,但可以通过基因改变他们的孩子。

基因检测通常可以做如果一种疾病的基因变化是已知的。例如,测试可以做:

• 囊性纤维化
• 家族黑蒙性白痴病
• 镰状细胞病
• 唐氏综合症
• 脊柱裂
• 特纳综合征
• 血管性血友病
• 白化病
• 杜氏肌萎缩症

在某些情况下,它也可以显示一个人将如何应对特定的药物,或如果他们更有可能得到某些类型的癌症。

那些想获得基因检测?

人们会基因检测的原因很多。孕妇常常在他们的血液基因检测作为常规产前保健的一部分。

有人可能会让基因检测:

• 学习如果他们有遗传疾病,在他们的家庭。
• 目前怀孕是否受遗传疾病的影响。
• 了解未来的怀孕的风险是受遗传疾病。
• 看看他们的载体的遗传疾病。
• 指导治疗方案对某些遗传疾病。
• 看看孩子是否有遗传疾病。

风险高的人拥有一个孩子的基因疾病可能希望基因测试。这包括:

• 有遗传疾病的家庭近亲
• 已经有一个孩子的父母的基因疾病
• 夫妇计划开始一个家庭,其中一个或近亲有遗传疾病
• 34岁以上孕妇或异常的产前筛查测试或羊膜穿刺术
• 女人有两个或两个以上的流产,或交付死产婴儿生理遗传疾病的迹象

有人得到基因测试如何?

如果有人决定他们想要的基因测试,他们会见基因顾问。咨询师可以帮助他们决定什么测试来获取和理解测试结果。他们可以谈论不同的选项,并提供支持和资源。

与遗传顾问交谈后,有些人决定不做基因测试。它可能过于昂贵或导致太多的担心。得到别人可能决定不这么做,因为他们不想知道也不会改变任何决定。没有正确或错误的答案关于谁应该得到基因检测。

我应该知道什么?

科学家们正在越来越多的了解遗传学。一个世界性的研究项目manbetⅹ 注册人类基因组计划创建了一个映射的人类基因。它显示了基因位于染色体。医生可以使用这张地图发现和治疗或治愈某些遗传病。治疗有希望在未来许多遗传病会发达。