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遗传咨询

遗传咨询是什么?

遗传咨询是一种理解遗传疾病会影响他们和他们的家庭。(也称为遗传疾病遗传疾病)是由基因的变化

为什么会有人看基因顾问吗?

人们可能会看到一个基因顾问的原因很多。有更高的风险基因的孩子的病会遗传咨询。这包括:

  • 近亲的人与遗传疾病。
  • 已经有一个孩子的父母的基因疾病。
  • 34岁以上孕妇或那些有异常的产前筛查测试羊膜穿刺术
  • 有两个或两个以上的女人流产,或死产婴儿生理遗传疾病的迹象。

人也可能会看到一个遗传顾问:

  • 得到测试,一个孩子,或者一个未出生的婴儿。
  • 学习如果他们携带基因遗传疾病。
  • 看到有可能通过遗传疾病的孩子。
  • 指导治疗方案对于一些类型的疾病(例如,是否比另一个药效果会更好)。

在遗传咨询时,会发生什么?

遗传咨询开始会见一个遗传顾问。辅导员,在遗传学和特殊培训咨询,将:

  • 询问病史,如疾病,世代相传,流产、死产婴儿,或不明原因死亡
  • 看医疗记录
  • 看任何测试已经完成,等超声波产前测试

他们所需要的医疗信息咨询师之后,他们将:

  • 推荐基因检测
  • 看测试的结果
  • 解释基因变化会导致遗传疾病
  • 谈论可能性有多大遗传疾病将被传递给一个孩子
  • 讨论选择下一步该做什么
  • 提供支持和资源

遗传咨询后的选项是什么?

遗传顾问提供支持,人们决定什么是正确的。咨询师不告诉别人该做什么。有些人不做任何修改或做任何测试基于遗传咨询。

选择在怀孕前

遗传咨询后,人们考虑怀孕可能会考虑:

  • 胚胎植入前诊断。这是鸡蛋受精在实验室时(而不是在子宫里)是遗传疾病的早期检测。只有受精卵没有疾病是用来创建一个怀孕。
  • 使用捐赠者捐赠精子或卵子
  • 采用

选择在怀孕期间

遗传咨询后,人已经怀孕可能会决定:

  • 有婴儿
  • 手术在婴儿仍在子宫里
  • 终止妊娠

其他选项

为特定的遗传疾病高危人群可以可以帮助进行更改。例如,有人高的一种癌症的风险会更频繁的筛查。

我应该知道什么?

基因检测的结果并不总是完全清楚。有时候,有一个基因变化并不意味着一个人肯定会有遗传疾病。同时,相同的基因变化可能会导致一个人轻微的疾病,但在另一个更严重的疾病。

和基因顾问工作可以帮助人们获取遗传疾病的重要信息。辅导员是人们给予支持,同时做出自己的决定。他们知道什么是对一个人或家庭可能不适合另一个国家。

如果你需要一个基因顾问,和你的卫生保健提供者或检查在网上国家社会遗传辅导员。你也可以在网上找到更多的信息: