半乳糖血症
半乳糖血症是什么?
半乳糖血症是一种代谢紊乱,一些婴儿出生。它的问题引起的酶分解糖半乳糖。婴儿半乳糖血症(geh-lak-teh-SEE-mee-uh)高水平的血液中半乳糖。
牛奶中乳糖的主要类型是糖,没有配方奶,母乳。乳糖是由葡萄糖和半乳糖。这就是为什么婴儿半乳糖血症不能有牛奶和奶制品。
有三种类型的半乳糖血症,这取决于酶是行不通的。最常见和严重的类型经典的半乳糖血症。
半乳糖血症的症状和体征是什么?
经典的半乳糖血症的迹象通常在婴儿的第一个星期开始的生活。它们包括:
如果条件不治疗,婴儿可能难以生长和增加体重,和减缓发展。
半乳糖血症是如何诊断的?
所有新生儿在美国有自己的血液检测中半乳糖血症的迹象新生儿筛查。
医生还做其他测试如果他们怀疑半乳糖血症,如:
半乳糖血症治疗怎么样?
未经处理的半乳糖血症可导致肝损伤,肾功能衰竭,智障。所以医生会把婴儿与半乳糖血症大豆配方(不含乳糖)尽快。婴儿必须喝豆制婴儿食品代替母乳或牛乳为基本成分的奶粉。基本成分“自由”公式不推荐。
经典的半乳糖血症患儿必须继续保持牛奶及其他乳制品他们的饮食。最需要钙补充剂。
类型的半乳糖血症较轻的儿童可能会有一些奶制品。这是因为酶分解半乳糖部分工作。
半乳糖血症的原因是什么?
半乳糖血症时发生改变(突变)基因一种分解半乳糖的酶。半乳糖血症,一个孩子必须继承两个半乳糖血症基因,分别来自父母。
半乳糖血症,半乳糖及其副产品在血液中积聚起来。这可以破坏细胞和身体部位。
我应该知道什么?
早期诊断和治疗可以帮助扭转白内障,援助增长,改善肝脏和肾脏问题。即使有好的饮食治疗,患儿半乳糖血症可能:
医生们将密切关注孩子半乳糖血症。他们会检查他们的成长和发展,做眼科检查寻找白内障,测量血液中的半乳糖水平。
因为半乳糖血症是一种遗传疾病,考虑到说话基因顾问关于测试其他家庭成员,并学习如何半乳糖血症会在家庭中呈现类似情况。
你也可以在网上找到更多的信息和支持:
注意:所有信息仅用于教育目的。为特定的医学建议、诊断和治疗,请咨询你的医生。
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