健康图书馆

什么是侏儒症?

以下是一些事实,人们可能不知道侏儒症。

• 侏儒症的特点是身材矮小由骨和软骨的变化引起的增长。
• 根据美国小人物(LPA),倡导团体侏儒症患者和他们的家属,侏儒症患者达到最终身高4英尺10英寸或更短。
• 多数情况下,患有侏儒症的平均身高的父母所生。
• 最常见的类型的侏儒症软骨发育不全(ay-kon-dreh-PLAY-zyuh)。
• 大多数人有侏儒症的典型的情报。
• 侏儒症不是一种疾病,需要一个“治愈。“就像平均身高同行,侏儒症的人上大学,开车,找到有意义的工作,结婚,并有了孩子。

侏儒症的原因是什么?

有超过700种不同形式的骨骼发育不良所致基因改变(突变)影响骨骼和软骨的生长。许多这些条件导致身材矮小或侏儒症。多数情况下,基因变化与各种形式的侏儒症随机发生,要么在怀孕前(在精子或卵子)或在妊娠(怀孕)。有时,侏儒症是因为一个孩子继承了基因改变(s)父母一方或双方没有父母可以做之前或在怀孕期间阻止这种变化。

一个基因顾问可以帮助确定某人的孩子患有侏儒症的几率。

侏儒症的类型是什么?

侏儒症患者都有身材矮小。但也有许多不同的侏儒症的原因。每个都有自己的独特的特性和物理特性。

一般来说,侏儒症是由骨骼发育不良,导致身材矮小不成比例。这意味着四肢(四肢)和树干不相同的比例平均身高的人。

这种不相称的两种类型是短短的躯干和短翼:

• 短短的躯干侏儒症:躯干与四肢缩短相比。
• 短翼侏儒症:四肢缩短与主干相比。

软骨发育不全是最常见的侏儒症。它发生在大约25000年所有种族和民族的人。软骨发育不全患者有一个相对较长的躯干和缩短了胳膊和腿。这是最明显的在他们的手臂和腿上地区(称为rhizomelic缩短)。

其他常见功能可能包括:

• 一个更大的头部突出的前额
• 一个扁平的鼻梁
• 缩短的手和手指
• 摇摆的后背
• 鞠躬的腿

患有软骨发育不全的平均成人身高约4英尺高。

畸形发育不良是另一种形式的短翼侏儒症。它发生在大约100000年出生。缩短最明显的骨骼较低地区的胳膊和腿(称为mesomelic缩短)。

其他常见功能可以包括:

• 腭裂
• 外耳的变化(有时也称为一个共同作用的外表)
• 差异在拇指位置(也称为《银河系漫游指南》的拇指)
• clubfeet(向内向上或向下指向英尺)
• 脊柱曲线会随时间而变化的

大多数人有畸形发育不良的共同变化,极限运动。畸形发育不良患者经常受益流动艾滋病拐杖等摩托车或轮椅。

Spondyloepiphyseal发育不良(SED)短短的躯干骨骼发育异常,包括脊柱和结束的骨头的关节(松果体)。在一种类型的SED,短树干可能没有注意到,直到孩子上学的年龄。其他类型在出生时。

其他常见功能可以包括:

• clubfeet
• 腭裂
• 视觉和/或听觉差异
• 脊椎不稳定的和/或在脊柱曲线随时间变化的
• 在人生的早期,减少关节的灵活性和关节炎

侏儒症是如何诊断的?

大多数孕妇都有产前超声检查来衡量孩子的成长在20周。在那个阶段,软骨发育不全的特点不明显。医生有时怀疑软骨发育不全在出生之前如果在妊娠晚期超声波显示婴儿的手臂和腿比普通人要矮,头比较大。但许多软骨发育不全的孩子不是直到出生后诊断。

医生可以认识一些其他类型的在怀孕早期骨骼发育不良。别人没有注意到直到生命的最初几个月或几年,当一个孩子的增长放缓。出生后一个卫生保健提供者可能需要x射线检查骨的变化。医生还可以使用基因测试之前或之后出生证实诊断。

可能出现的问题和治疗

每个条件导致侏儒症都有自己的可能的并发症,可以随着时间而改变。

侏儒症的人可能收到医生专攻保健整形外科,神经外科,ENT,肺学,遗传学/骨骼发育不良。一些医学问题需要手术。重要的是,在儿童医院手术进行访问小儿麻醉医师如果并发症发生。

因为他们的身材和短骨骼生长的差异,侏儒症患儿常常学会翻身,坐起来,走在不同的年龄比平均身高的孩子。这些都不是考虑延迟,但发育差异。侏儒症的儿童找出如何做这些事情在他们自己的时间,以自己的方式。

侏儒症患者应该尽量保持健康的体重。一些多余的脂肪能把有害的压力和关节。

父母如何帮助?

侏儒症的人能过上健康,积极的生活。《美国残疾人法》保护他们的权利。

类型的骨骼发育不良和医疗需求的严重程度因人而异。在一般情况下,通过适当的医疗护理,寿命不受有侏儒症的影响。

重要的是要促进一种独立的感觉自尊打从一开始

这里要记住的是一些一般性的建议:

• 治疗根据他们的年龄,你的孩子不是他们的大小,并鼓励其他人也这样做。一名2岁不应该用一个瓶子,即使他们一岁的大小。如果你希望你的6岁的清理他们的房间,不例外,因为你的孩子很小。
• 改变孩子的环境,以促进独立。简单、廉价的选项包括电灯开关填充剂或梯凳。
• 对待孩子的骨骼发育异常的区别,不是一个问题。你的态度和期望可以极大地影响孩子的自尊心。
• 问你的孩子想要参考他们的侏儒症。有些人喜欢“人”或“身材矮小的人”。
• 尽量保持冷静,积极回应他人的反应。尽可能直接解决问题或意见,然后指出你的孩子一些特别之处。你的孩子看到你会注意到的品质让他们独一无二的。这可以帮助你的孩子准备应对这些情况下当你不存在。
• 如果你的孩子在学校里嘲笑,不要忽视它。跟老师和管理员,以确保你的孩子得到他们需要的支持。提供与学校合作教育别人侏儒症。
• 帮助你的孩子了解他们的情况和可能的医疗保健需求,因为当你的孩子长大后就更独立。
• 鼓励你的孩子找到一个爱好或者活动享受。请和你的医生对任何运动,以避免。音乐、艺术、计算机、写作、摄影也探索奇妙的选项。
• 作为一个家庭一起保持活跃。如果需要,选择或调整活动,那么你的孩子就加入。
• 家人和朋友提到的网站,可以帮助他们了解侏儒症,如:
  • 理解侏儒症
• 找到这样的组织的支持很少美国人。了解其他侏儒症患者——既是同行和导师可以给孩子们他们能达到多少。