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杜氏肌萎缩症是什么?

杜氏肌萎缩症(也称为杜乡MD或DMD)是最常见的形式肌肉萎缩症,一个遗传障碍,逐步使人体的肌肉较弱。

杜氏肌萎缩症的症状和体征是什么?

杜乡的孩子(dew-SHEN)医学可能晚些时候开始走路比平均水平,并且有大量的子代,初学走路的孩子。往往这种疾病不为人注意,直到3 - 5岁,肌肉无力影响走路,爬台阶,和其他活动。

杜乡MD儿童可能:

• 运行缓慢
• 有困难要步骤
• 秋天经常
• 脚趾行走(走在脚的脚趾或球)

杜乡MD儿童也可能有学习障碍。

杜氏MD是进步的,也就是说随着年龄的问题变得更糟。孩子与DMD成为青少年,全身肌肉无力可导致心脏和呼吸问题。

杜氏肌萎缩症的原因是什么?

杜乡MD是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin),一种由肌肉细胞的蛋白质。DMD的变异或失踪的一部分肌营养不良蛋白基因导致肌营养不良蛋白蛋白的丧失。这种蛋白质损失防止肌肉纤维正常工作,导致弱点。

杜氏肌萎缩症谁?

杜乡MD影响男孩比女孩更频繁,因为肌营养不良蛋白基因位于X染色体上。男孩和女孩有两个X染色体上只有一个。所以女孩几乎总是可以工作肌营养不良蛋白使用抗肌萎缩蛋白基因在他们的第二个X染色体。

但女孩杜乡MD基因可能还有肌肉痉挛,虚弱和心脏问题。女性与删除或变异基因的携带者,可以通过这个孩子。有时基因的变异或删除不来自母亲,但孩子是一个新的变化。这叫做新创或新变化。

杜氏肌萎缩症是如何诊断的?

医生经常诊断基于孩子的家族史,肌肉萎缩症症状,考试。

这些测试证实了诊断和确定肌肉萎缩症的类型:

• 肌酸激酶(CK)水平:这个验血检查肌酸激酶的水平,一种通常保持肌肉细胞内的蛋白质。当杜乡MD损害肌肉细胞,他们很多CK释放到血液中。
• 肌肉活检:医生把活组织检查通过移除一小块肌肉,通常从大腿。这个测试可以显示肌肉萎缩症是否杜乡式或温和贝克尔类型。
• 基因检测:这标识错误的肌营养不良蛋白基因。这有助于医疗团队决定如何对待这个问题,知道在未来会发生什么。如果基因检测,CK水平,物理考试的诊断模式,肌肉活检可能不做了。

杜氏肌萎缩症如何治疗?

还没有治愈杜乡MD。治疗包括:

• 减缓疾病使用药物。类固醇改善功能,强的松已经使用很多年了。另一个名为deflazacort类固醇(Emflaza®),最近被批准治疗DMD。你的医生可以告诉你关于这些和之间的差异对孩子是最好的。
• 一个叫eteplirsen新药(Exondys 51™)。这是批准人的肌营养不良蛋白基因缺失。它可以跳过丢失的DNA片段和恢复人体的肌营养不良蛋白的蛋白质。这是由于每周通过静脉(静脉)。许多男孩在家得到治疗后初始剂量在医院。
• 管理感染、呼吸困难、脊柱侧凸和心脏问题
• 使用设备,如夜间括号的跟绳子,和摩托车或轮椅走路时的距离变得更加困难

孩子与杜氏MD通常是由一个团队照顾几个儿科专业的医生和其他专家。

我能期待什么呢?

治疗进展与杜乡MD活得更长,让孩子更加积极的生活比可能的10年或20年前。

通常在杜乡MD:

• 10 - 12岁左右男孩将开始使用轮椅,因为增加肌肉无力,疲劳和散步。
• 呼吸困难与定期仔细监控

  肺
  功能测试(击球)睡眠研究。治疗(肺癌专家)将处方药物治疗感染和改善呼吸。常规的流感疫苗建议和肺炎疫苗。

• 心脏功能监测和药物来治疗心脏扩大(心肌病)和心律不齐。
• 一个整形外科医师(骨专家)会做定期检查脊柱侧凸。

我应该知道什么?

• 女孩拿着一个删除或杜乡MD基因的变化应该定期与儿科心脏病专家(医生专攻心脏病)。
• 杜乡MD儿童可能会有不良反应麻醉。如果你的孩子必须手术,确保麻醉师知道DMD。
• 遗传咨询应该考虑对任何成年人与一个已知的删除或生孩子前杜乡MD基因的变化。
• 许多临床试验和新药物正在开发治疗杜氏肌萎缩症和潜在的治疗。

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