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唐氏综合症是什么?

唐氏综合症是一个条件,和一个额外的孩子出生

染色体
21。额外的染色体与延迟在孩子的智力和身体发育,以及健康问题的风险增加。

物理特性和医疗问题与唐氏综合症可以从孩子的孩子相差很大。虽然有些孩子需要大量的就医,其他人过上健康的生活。

唐氏综合症,也叫做称21三体综合症,偶然发生,无法避免,不造成任何一个家长做或不做。幸运的是,健康问题可以管理好,尤其是当发现早期,许多资源可以帮助孩子们和他们的家庭。

导致唐氏综合症的原因是什么?

一个孩子继承遗传信息从其父母在46条染色体,通常23从父亲母亲和23。染色体持有我们的基因携带的信息,确定我们的身体外观和工作,包括从我们的亲戚喜欢头发和眼睛的颜色特征。

唐氏综合症在大多数情况下,一个孩子得到一个额外的21号染色体,共有47个染色体而不是46。很少,额外的21号染色体附加到另一个染色体。这种额外的遗传物质引起的物理特征和发育迟缓患有唐氏综合症。如果额外染色体没有不同的特性本身或连接到另一个。

唐氏综合症如何影响孩子?

患有唐氏综合症的孩子通常有相似的物理特性,如扁平的面部轮廓,向上倾斜的眼睛,小耳朵,和一个会伸出舌头。

低肌肉张力(称为张力减退在患有唐氏综合症的孩子)也普遍,但不太明显的随着年龄的增长。孩子将达到发展的里程碑,像坐起来,爬行和行走,尽管通常晚于其他孩子。低肌肉张力也可能有助于吸收和喂养问题在幼儿期,以及胃食管反流和便秘。

出生时,婴儿患有唐氏综合症通常小于其他新生儿,他们会以较慢的速度增长,并保持比同龄人矮。幼儿和大一点的孩子可能有延迟和自我保健技能像喂食,酱,和使用厕所。

唐氏综合症影响了孩子的学习能力在不同的方式,和大多数轻度至中度智力残疾。孩子可以学习,他们可以开发技能在他们的生活。他们只是达到目标速度不同。所以重要的是要记住,每一个患有唐氏综合症的孩子将获得的技能在他们自己的时间和不比较典型的同行,甚至孩子们用同样的条件。

患有唐氏综合症的孩子们有一个广泛的能力,在出生时,没有办法告诉他们长大可以做什么。

患有唐氏综合症的健康问题可能发生什么?

一些患有唐氏综合症的孩子没有严重的健康问题。但其他人可能需要额外护理的医疗问题。许多去诊所,专门照顾患有唐氏综合症。如果你没有一个唐氏综合症诊所在你的区域,你的初级保健医生可以帮助协调照顾你的孩子。

几乎一半的患有唐氏综合症的孩子将有一个先天性心脏缺陷。所有新生儿患有唐氏综合症应该检查这个专业超声对心脏(超声心动图)。

大约一半的孩子也有听力和视力问题。听力损失可以与液体积聚在内耳或耳朵本身的结构性问题。视力问题一般包括斜视(眼睛不跟踪),近视或远视,白内障。

幻影和听力问题会影响语言和学习。定期检查耳鼻喉科专家的(耳、鼻和喉咙的医生),听力学家,眼科医生可以发现和管理任何问题。

孩子可能需要看其他医疗专家,根据他们的需求。医疗问题发生唐氏综合症通常包括:

• 甲状腺疾病(通常甲状腺功能减退)
• 胃和肠道问题,包括乳糜泻、回流和便秘
• 癫痫发作
• 呼吸问题,包括睡眠呼吸暂停和哮喘
• 肥胖
• 感染,包括耳朵感染和肺炎
• 童年白血病

患有唐氏综合症的人有时有不稳定脊柱上部(脖子),应由医生检查每一年或更早如果他们有症状,如颈部疼痛,改变他们的走路,膀胱或肠道控制的或意想不到的损失。有些孩子可能需要颈部x射线之前玩一些运动或之前麻醉。

唐氏综合症是如何诊断的?

两种类型的产前测试可以寻找在胎儿唐氏综合症:

• 筛选试验估计的可能性胎儿唐氏综合症。
• 诊断测试可以告诉如果胎儿的条件。

筛选试验是有成本效益的和容易做到。但是他们不给明确答复是否一个婴儿有唐氏综合症。这些测试是用来帮助父母决定是否有更多的诊断测试。

诊断测试准确地诊断唐氏综合症和其他染色体问题。但是因为这涉及到一些胎儿的细胞同时还在子宫内,存在的风险流产和其他并发症。

如果你不确定哪些测试,如果有的话,是否适合你,你的医生或者基因顾问可以帮助你整理各自的利弊。

筛选测试包括:

• 颈背的半透明测试:这个测试已经完成11 - 14周怀孕的。它使用超声波来测量净空间背后的折叠的组织发展中婴儿的脖子。婴儿患有唐氏综合症和其他染色体问题往往有液体积聚,让空间看起来更大。计算的概率婴儿有唐氏综合症,医生使用这种测量,与母亲的年龄(婴儿有唐氏综合症的风险增加母亲的年龄),和宝宝的胎龄。
• 三倍屏幕或四倍屏幕(也称为多个标记屏幕)
• 集成的屏幕:它使用的结果对于妊娠前三个月筛查(有或没有颈背的半透明)和血液检测怀孕中期四屏幕想出最准确的检查结果。
• 超声波
• 胎儿游离DNA分析:这个测试分析胎儿DNA中发现母亲的血液。它可以在妊娠前三个月完成,比标准更敏感的发现称21三体综合症上面所述的筛选试验。

诊断测试包括:

• 绒毛膜绒毛样检(CVS)
• 羊膜穿刺术
• 经皮脐血液采样(酒吧)或cordocentesis

如果医生怀疑唐氏综合症婴儿出生后,

染色体组型测试
(染色体分析)可以证实诊断。这通常是在一个血液样本和染色体按大小分组,数字,和外观差异。

父母如何帮助?

如果你的孩子患有唐氏综合症,你可能首先有失落感,内疚和未知的恐惧。与其他家长的孩子患有唐氏综合症的可能会帮助你处理你的问题和找到对未来的方法。许多家长发现尽可能多的了解状况缓解恐惧。

唐氏综合症儿童受益于早期干预服务尽快。物理治疗,职业治疗,演讲/喂养治疗可以帮助,儿童早期教育工作者可以与孩子合作,鼓励和促进发展。

州为残疾儿童提供早期干预服务从出生到3岁。检查与卫生保健提供者,医生,护士,发育儿科医生,社会工作者,找到你所在地区的资源。

当患有唐氏综合症的孩子3岁,他们保证教育服务残疾人教育法案(想法)。下想法,当地学区必须提供“免费适当教育在受限环境”和一个个性化教育项目(IEP)为每一个孩子。

在哪里送孩子上学可以是一个困难的决定。一些孩子患有唐氏综合症的需要是最好的在一个专门的程序。但许多患有唐氏综合症的孩子去一个典型的学校,享受和其他孩子一样的活动他们的年龄。在常规课堂(称为包容),在适当的时候,对患有唐氏综合症的孩子和其他的孩子。

一些患有唐氏综合症的孩子上大学。许多过渡到半独立生活。其他人继续住在家里,但持有就业和社区中找到自己的成功。

学区的儿童研究团队可以与你合作,找到什么是最适合你的孩子。所有决定对孩子的教育应该包括你的输入,当你是孩子的最好的支持。

你也可以在网上找到更多的信息和支持: