科斯特洛综合征
科斯特洛综合症是什么?
科斯特洛综合征是一种非常罕见的遗传条件。当有一个改变(突变)的基因称为hra的基因。这发生在一个孩子的DNA在出生之前。
科斯特洛
综合症
原因问题,影响心脏、肌肉、骨骼、皮肤、脑和脊髓。没有条件治疗,但是医生可以帮助孩子管理大多数症状。
科斯特洛综合征的症状和体征是什么?
一个婴儿的父母与科斯特洛综合征(SIN-drome)通常注意到婴儿喂养的麻烦。婴儿通常有几个这些特性,发现在出生或不久之后:
- 一个大的头
- 厚嘴唇
- 大鼻孔
- 体重增加缓慢(未能茁壮成长)
- 松散皮肤的脖子,手指、手掌和脚底
- 非常灵活的关节
- 手腕的角度向小指一侧
随着孩子的增长,其他迹象通常出现,如:
- 微笑,走路,说话,比大多数孩子晚和做其他事情
- 脸上皮肤标记或疣和肛门周围
- 紧紧地卷曲或非常细的头发
- 紧脚跟肌腱(跟腱),导致脚趾行走(与高跟鞋从地上走)
- 心脏节律的问题
- 干,硬皮的手和脚
- 在骨干(侧向弯曲脊柱侧凸)
- 支柱(大幅向前弯曲驼背)
- 经济增长缓慢
- 短的高度
其他变化引起的科斯特洛综合征可以看到只在血液检查或影像学。这些包括:
Costello综合症的孩子也有更高的风险,某些类型的肿瘤可以是良性的(不是癌症)或恶性(癌症)。
科斯特洛综合征是由什么原因引起的?
科斯特洛综合征是由于改变(突变)的基因称为hra的基因。突变使细胞生长和分裂超过他们应该。每个人都有极品基因的两个副本。只需要一个改变基因导致Costello综合症。
hra基因使一种叫做hra的蛋白质。不同hra基因的变化影响了极品蛋白质以不同的方式。这意味着两个孩子Costello综合症可能有不同的症状,症状可以影响一个孩子比其他。
一个孩子会有科斯特洛综合征如果他(或她):
- 继承了极品的改变基因从母亲或父亲
- 有一个新的在hra基因突变
大多数孩子与科斯特洛综合征有了一个新的突变。这意味着,父母都没有一个极品基因的变化。变化是一个随机的事故,所以没有父母可以做预防。
科斯特洛综合征是一个RASopathy。RASopathies遗传疾病,引起类似症状,因为它们的变化引起的Ras蛋白家族之一,包括hra、或其他基因与Ras蛋白密切互动。
科斯特洛综合征是如何诊断的?
发现如果一个孩子有Costello综合症,医生将:
- 询问孩子的症状
病史
- 做一个考试
- 订单基因检测寻找hra基因的突变在孩子的DNA
- 送孩子去看专家,可能这些成像测试:
- 磁共振成像(MRI)
- 超声波扫描
- 超声心动图
Costello综合症如何治疗?
没有治愈Costello综合症。但医疗保健可以帮助几乎每一个症状。
例如:
- 孩子可以通过管道液体食物的鼻子向下喉咙到胃(胃或NG管)或一个穿过肠壁进入胃(aG-tube)。
- 药物和手术可以帮助心脏问题。
- 职业治疗和物理治疗可以帮助改善强度和使用的手指。
- 手术延长短跟阿基里斯肌腱可以帮助孩子走路,跑步,和打得更好。
- 皮肤科医生会冻坏皮肤标记与干冰或冷冻喷雾。
一个医学专家团队关心Costello综合症患儿。团队可能包括:
- 一个儿科医生:常规护理
- 心脏病和心胸外科医生:心脏问题
- 一个整形外科医生:治疗骨骼、肌肉和肌腱的问题
- 大脑和脊髓神经外科医生:治疗问题
- 皮肤科医生:皮肤问题
- 一个内分泌学家:激素问题
- 一个语言治疗师:对于语言问题
- 一个营养师:帮助营养
- 社会工作者:帮助社会服务
会见一个基因顾问可以帮助家庭了解和理解Costello综合症可以运行在家庭。
我应该知道什么?
科斯特洛综合症患儿往往是友好和外向,但大多数学习比其他同龄孩子的更慢。新万博官网下载他们需要定期检查所以医生可以寻找:
- 心脏肌肉的变化
- 心脏节律的变化
- 肌肉、神经和膀胱癌
科斯特洛的医疗挑战综合症可以为任何家庭压力。但你不是一个人。护理团队将一起工作来帮助管理问题,并支持你的家人。问他们如何找到当地团体,可以帮助你的孩子感觉连接,为家庭提供资源。
你也可以在网上查找信息和支持:
注意:所有信息仅用于教育目的。为特定的医学建议、诊断和治疗,请咨询你的医生。
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