丁香综合症
丁香综合症是什么?
丁香综合症是一种非常罕见的遗传障碍。结合命名的血管,皮肤,脊柱,和骨骼或关节异常构成综合症:
- C:先天性出生(出席)
- 李:脂肪瘤的(指脂肪瘤,软脂肪质量经常发现在一个或双方的背部和腹部)
- O:过度生长(身体脂肪组织在某些地区的生长比其他人更快)
- V:血管畸形(问题淋巴和血管)
- 艾凡:表皮痣(皮肤损伤)
- 史:脊椎和骨骼异常和/或脊柱侧凸(一个拴在脊髓)
丁香和其他罕见的情况下可能会导致类似的症状通常被称为生长障碍。这些类似的障碍的一部分被称为PIK3CA-related生长谱(优点)。
丁香综合症的症状和体征是什么?
丁香综合症的孩子出生。它可能导致:
- 腹部脂肪组织群众,或双方
- 脚和手的问题(大,手和脚;大的手指或脚趾;不寻常的脚趾和手指之间的间距)
- 扩张静脉(胸部、手臂、腿和脚血液凝块的风险)
- 胎记(平面或红色或棕色地区长大,葡萄酒渍)
- 脊髓栓系(当脊柱弯曲(脊柱侧凸)或脊柱脊髓相连)
- 肾脏问题(不寻常的大小,不对称,肿瘤)
- 肠和膀胱问题(出血)
- 不对称增长(生长速度比另一边,比如胳膊和腿或负责人)
丁香综合症的症状和严重程度结合相差很大。有些孩子有轻微的症状,而其他人可以有严重的、危及生命的问题。
丁香综合症的原因是什么?
丁香是引起的基因突变(在一个人的基因错误)。有时,像丁香一样,基因可以自行变异(变化),与任何已知的原因。这就是所谓的零星的突变。这不是遗传(由父母传给子女的)。
丁香综合症是如何诊断的?
医生通常诊断丁香出生时基于一个婴儿的身体问题。仔细检查和先进的成像测试(核磁共振成像、CT扫描、超声波)可能需要确认诊断。胎儿诊断(尽管一个婴儿仍在子宫里)有时是可能的。但因为丁香是如此罕见,它仍然是未知的许多卫生保健提供者。有一个潜在的基因突变的基因测试,这需要一个活组织检查一小块的异常组织。
丁香综合症会导致问题,类似于其他罕见疾病。Klippel-Trenaunay综合症,普罗透斯综合征,也hemihypertrophy导致血管增生和在某些身体异常区域。虽然这些症状可以看起来一样,它们是由不同的基因突变引起的。诊断丁香,医生将寻找其血管、皮肤,脊椎问题。
丁香综合症如何治疗?
没有治愈丁香,但是一个医疗专家团队可以帮助家庭管理条件和症状的原因。这些专家可以包括血管介入放射科医生,一般的外科医生,血液学家,遗传学博士,病理学家,放射科医生,整形外科医生,骨科专家,一个神经外科医生,和其他人。
丁香的治疗方法包括:
- 药物治疗:一些较新的药物,包括西罗莫司,有助于控制综合症的一些影响
- 硬化疗法:收缩血管畸形和淋巴空间/囊肿
- 介入放射学程序:缩小肿瘤或修复淋巴和血管畸形
- 栓塞:阻止血管或血管畸形的渠道
- 减积手术:删除一些组织过度生长,这将帮助受灾地区功能和减少畸形
- 手术:一般、泌尿外科、胃肠病学,胸
- 整形手术:正确的脚、手、脊柱骨和关节问题
- 神经外科:拴在脊髓修复或脊髓质量和颅面异常
- 康复疗法:包括物理治疗和职业治疗
我应该知道什么?
早期诊断与丁香对孩子是非常重要的。评估和治疗一个多学科团队专门从事血管异常和血管畸形应该尽快来帮助管理孩子的具体症状和健康。
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注意:所有信息仅用于教育目的。为特定的医学建议、诊断和治疗,请咨询你的医生。
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