出生缺陷
出生缺陷是什么?
出生缺陷婴儿的身体部位如何形成的问题和它们是如何工作的。孩子出生的问题,但它可能不会承认,直到后来。有时,问题是遗传的(家庭中遗传下来的)。通常原因是未知的。
某些出生缺陷(也称为先天性疾病或先天性异常)是轻微的,不需要任何治疗。其他人可以很严重,需要终身治疗。
什么类型的先天缺陷?
有许多类型的出生缺陷如:
- 心脏问题等左心房发育不良综合征,大动脉转位,法洛四联症
- 脊柱裂
- orofacial裂
- 畸形足
- 唐氏综合症
- 血友病
- 先天性髋关节脱臼
- 家族黑蒙性白痴病
- 苯丙酮酸尿(北大),从而影响蛋白质的途径
- 胎儿酒精综合症
出生缺陷是如何诊断的?
出生缺陷通常被发现通过在小样本进行基因检测的血液或唾液(口水)。测试可以做过一个婴儿出生,出生后(如新生儿筛查),或更高版本。
怀孕期间,基因检测也可以做羊水(通过羊膜穿刺术)或胎盘(通过绒毛膜绒毛取样)。基因检测可以作为体外受精(IVF)的一部分。胚胎可以测试之前放入子宫。
产前测试
产前测试是在孩子出生之前。在常规产前保健,血液测试和超声波完成,看看婴儿出生缺陷。如果结果有关,父母可以决定有更多的测试。
新生儿筛查
新生儿筛查在婴儿寻找一些健康问题。这些条件是可以治愈的,所以重要的是要找到他们。与父母的许可,北大的婴儿测试,先天性甲状腺功能减退,镰状细胞病,和大约30其他条件。
其他测试
有时一个出生缺陷不是诊断怀孕期间或新生儿筛查。如果一个遗传疾病在家庭或婴儿有遗传疾病的症状,父母可以决定得到更多的测试。一个基因顾问可以帮助父母决定哪些测试会有帮助。
为什么出生缺陷发生的?
这些健康问题的原因还不清楚。有些人继承,而另一些没有。其他原因包括:
什么可以帮助预防出生缺陷?
父母可以采取措施之前和期间怀孕有助于降低新生儿出生缺陷的风险,比如:
父母如何帮助?
如果你的孩子与生俱来的先天缺陷:
承认你的情绪。你可能会感到震惊、否认、悲伤,甚至愤怒。接受这种感觉,和你的配偶/伴侣谈论他们以及其他的家庭成员。你也可以与一位社会工作者,顾问,或心理学家。
庆祝你的孩子。让自己享受宝宝任何新父母都一样——通过拥抱和玩耍,看着发育里程碑(即使他们不同于其他孩子),并与家人和朋友分享你的快乐。一些家长想知道他们是否应该发送生日通告。这是一个个人的决定——你的孩子有一个健康问题,并不意味着你不应该兴奋新的除了你的家人。
学习你所能得到的支持。可以帮助你了解你孩子的条件让他们尽可能得到最好的治疗。去你孩子的医生和护理团队与任何问题。与人交谈的经历同样的事情也会有帮助。考虑加入一个支持团体——看在线或询问你的卫生保健提供者或社会工作者本地组。
你也可以在网上找到更多的信息和支持:
注意:所有信息仅用于教育目的。为特定的医学建议、诊断和治疗,请咨询你的医生。
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