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贝克尔肌肉萎缩症是什么?

贝克尔肌肉萎缩症(通常称为贝克尔博士或BMD)的一种形式肌肉萎缩症,一个遗传障碍,逐步使人体的肌肉较弱和小。它会导致更严重的问题最常见的类型,杜氏肌萎缩症。

贝克尔肌肉萎缩症的症状和体征是什么?

贝克尔博士症状几乎可以从轻微到严重的如杜氏营养不良症的症状。

贝克尔博士患儿可能比大多数孩子开始走后。但该病很少会导致健康问题,直到孩子的臀部和骨盆的肌肉无力。这通常发生在孩子13岁。行走的问题通常注意到15 - 16岁左右。

贝克尔博士患儿可能:

• 有更多的困难与运动吗
• 不能爬楼梯
• 无法走快,运行平稳,或维持运行的速度
• 有困难解除沉重的负荷吗
• 小腿肌肉,看起来比正常的,即使他们是弱

贝克尔博士影响臀部的肌肉,骨盆,大腿和肩膀,以及心脏。心脏肌肉的变化可能发生的速度比在其他肌肉。孩子第一次显示症状的贝克尔博士年龄比孩子更可能有心脏病的症状出现。

贝克尔博士是进步的,也就是说随着年龄的问题变得更糟。症状恶化缓慢而杜乡MD。呼吸肌肉往往保持足够强大,呼吸机或其他机械呼吸不需要帮助。

贝克尔肌肉萎缩症的原因是什么?

贝克尔博士,肌肉削弱,因为肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin),一种蛋白质由肌肉细胞,不工作。肌营养不良蛋白基因的变化使蛋白质太短。有缺陷的肌营养不良蛋白使肌肉细胞与正常使用损坏的风险。

通常情况下,身体会修复或替换受损的肌肉细胞。但在贝克尔博士,细胞死亡。肌肉细胞死亡后,取而代之的是脂肪和疤痕组织。

谁贝克尔肌肉萎缩症?

贝克尔MD基因的孩子中,男孩是受影响最严重的弱点在他们的手臂和腿的动作。这是因为肌营养不良蛋白基因位于X染色体上。男孩只有一个X染色体,但女孩有两种。所以女孩几乎总是有一个基因可以使完整的副本,工作肌营养不良蛋白的蛋白质。女孩可以运营商和这传递给他们的孩子的风险。女孩也可以有症状,但总的来说他们比男孩那么严重。

两个男孩和女孩,贝克尔MD基因可以有心脏问题。

大多数孩子有错误的肌营养不良蛋白基因从母亲,可以在不知情的情况下把缺陷基因。一些孩子的缺陷基因是一个新基因变化称为突变或变异。

贝克尔肌肉萎缩症是如何诊断的?

医生经常诊断基于孩子的家族史,肌肉萎缩症症状,考试。

这些测试证实了诊断和确定肌肉萎缩症的类型:

• 肌酸激酶(CK)水平:这个验血检查肌酸激酶的水平,一种通常保持肌肉细胞内的蛋白质。肌肉萎缩症损害肌肉细胞时,CK释放到血液中。
• 肌肉活检:这个测试可以显示肌肉是否有抗肌萎缩蛋白。如果没有抗肌萎缩蛋白在肌肉纤维,它通常意味着孩子有杜乡MD。参差不齐,减少大量的肌营养不良蛋白在肌肉纤维通常意味着孩子有贝克。医生的活组织检查通过移除一小块肌肉,通常从大腿。
• 基因检测:这将显示如果有一块失踪(删除),复制,或肌营养不良蛋白基因的点突变,破坏的基因是如何工作的。这有助于医疗团队决定如何对待这个问题,知道在未来会发生什么。

贝克肌营养不良如何治疗?

贝克尔博士还没有治疗。治疗的组合:

• 减缓疾病和使用药物帮助心脏
• 帮助孩子移动使用括号和其他物理艾滋病

孩子与贝克尔博士通常是由一个团队照顾几个儿科专业的医生和其他专家。

我能期待什么呢?

孩子贝克尔博士可以长寿,积极生活,提高治疗和研究正在进行中。manbetⅹ 注册

有些人与贝克博士在20多岁时就开始使用轮椅。但许多50岁以上可以走没有帮助或通过使用拐杖,拐杖,或沃克。

贝克尔博士并不影响肠和膀胱的肌肉或性功能。

我应该知道什么?

• 如果一个孩子的母亲和姐妹贝克尔博士被发现是一个载体,他们应该定期与心脏病(医生专攻心脏病)。
• 肌肉萎缩症的孩子可能有不良反应麻醉。如果你的孩子必须手术,确保麻醉师是意识到。
• 遗传咨询应该考虑任何成人贝克尔MD基因在生孩子之前。