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Ataxia-Telangiectasia是什么?

Ataxia-telangiectasia是一种遗传疾病,导致:

• 不稳定行走(共济失调)
• 不受控制的身体动作
• 一个弱的免疫系统
• 集群的眼睛和皮肤小血管(毛细管扩张)

Ataxia-Telangiectasia的症状和体征是什么?

儿童ataxia-telangiectasia (uh-TAK-see-uh tel-an-jee-ek-TAY-zhuh)不协调的动作,随着时间的推移变得更糟。父母可能首先注意不稳定当他们蹒跚学步开始走路。孩子可能影响当坐或站。

通常,毛细管扩张出现在孩子的幼儿园期间。但并不是每个人都将这些条件。

随着年龄的增长,孩子们与ataxia-telangiectasia无法走路,说话,咀嚼和吞咽。他们可能有:

• 可怜的手协调
• 平衡问题
• 麻烦阅读,因为他们不能控制他们的眼球运动
• 肌肉抽搐,抽搐

大多数孩子需要一个轮椅当他们是青少年。

其他问题可能发生,包括:

• 可怜的增长和青春期晚期
• 鼻窦感染和肺部感染
• 咳嗽和呼吸困难
• 2型糖尿病
• 对于某些类型的癌症风险增加,特别是血液(白血病)和免疫系统肿瘤(淋巴瘤)

什么原因导致Ataxia-Telangiectasia ?

Ataxia-telangiectasia发生当一个改变(突变)的基因这使得一种叫做ATM蛋白的蛋白质。出生的孩子继承了两种改变了ATM基因的条件,分别来自父母。

一个孩子可能ATM蛋白不工作,因为它应该或任何ATM蛋白。ATM蛋白帮助修复受损的DNA。DNA的指令,保持细胞存活和作为他们应该工作。没有他们需要的ATM蛋白,细胞的一部分大脑控制平衡和运动(小脑)死亡。

Ataxia-Telangiectasia是如何诊断的?

医生可能会怀疑ataxia-telangiectasia当一个孩子有一个不稳定的行走,不寻常的眼睛或身体动作,许多感染或毛细管扩张。诊断,医生可能顺序:

• 血液测试
• 基因检测
• 核磁共振成像扫描大脑的

有些人少量的ATM蛋白和温和的症状。温和的类型的ataxia-telangiectasia通常诊断。

如果父母知道他们携带的基因,或一个家庭成员ataxia-telangiectasia,医生可以做基因检测诊断在婴儿出生之前。

Ataxia-Telangiectasia如何治疗?

儿童ataxia-telangiectasia由卫生保健团队照顾。它们包括神经、免疫专家、肺癌专家、营养师和治疗师。没有特定的治疗条件。但是医生想早期识别和治疗问题。他们将:

• 用抗生素治疗感染
• 静脉注射丙种球蛋白对儿童的感染
• 肺功能检查和治疗肺癌的症状
• 引用一个孩子喂养专家,以帮助防止窒息
• 跟踪增长和确保一个孩子需要足够的热量
• 关注癌症的迹象或症状(如腺体肿胀,容易擦伤,或减肥)

孩子们应该得到物理治疗,职业治疗,语言治疗与运动,帮助协调,演讲,和其它技能。

父母如何帮助?

在学校与ataxia-telangiectasia大多数孩子需要帮助。他们将面临挑战与阅读、写作、交谈,绕过学校。跟学校的工作人员得到一个个性化教育项目(IEP)对于你的孩子,和任何其他需要特殊的帮助。

我应该知道什么?

辐射损害DNA,没有自动取款机,不能修理好蛋白质。所以孩子条件不应该得到x射线或CT扫描,除非绝对必要。

学习如何ataxia-telangiectasia运行在家庭,跟一个基因顾问。他们还可以帮助你找出测试其他家庭成员。

得到对自己和家庭的支持。咨询师可以帮助你处理困难的情绪和压力。它也可以与其他的孩子的父母有条件。问孩子的团队关心支持团体。你也可以在网上找到更多的信息和支持: