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α地中海贫血是什么?

α地中海贫血是一种遗传血障碍的身体不让尽可能多的α球蛋白。血红蛋白的α球蛋白是一个构建块。血红蛋白的红细胞(RBC)的一部分,携带氧气到全身。α球蛋白下降的原因贫血(体内红细胞表面不够),可能导致其他医学问题。

根据α地中海贫血的类型,可以非常轻微或严重贫血。

不同类型的α地中海贫血是什么?

α地中海贫血的四个主要类型有:

• α地中海贫血。一个人是一个航空公司没有贫血的症状或体征。他们不需要任何特殊的治疗。
• α地中海贫血的特点(也称为α地中海贫血小)。α地中海贫血患者小可能有轻微的贫血,但通常不需要任何治疗。
• 血红蛋白H疾病。血红蛋白H患者有中度或重度贫血。有些人与血红蛋白H疾病需要频繁的输血,帮助他们成长和发展。别人不但是在某些时候可能需要输血。输血带来对身体健康的血红蛋白和红细胞表面。大多数孩子与血红蛋白H出生时没有症状。
• α地中海贫血主要(也称为胎儿水肿)。在过去,几乎所有的婴儿α地中海贫血的主要出生前或出生后不久死于并发症极度贫血。他们出生后,婴儿与α地中海贫血主要需要频繁的输血来生存。

α地中海贫血的症状和体征是什么载体或特点?

α地中海贫血的人航空公司没有任何迹象或症状。α地中海贫血患者

特征
有一个很轻微的贫血。

的症状和体征是什么血红蛋白H疾病或α重型地中海贫血?

血红蛋白H儿童疾病和α地中海贫血主要有贫血的症状,如:

• 极度疲劳
• 苍白的皮肤
• 呼吸急促
• 一个快速的心跳
• 黄皮肤和眼睛(黄疸)
• 喜怒无常或易怒
• 经济增长缓慢
• 改变形状的骨头的脸部和头部

人血红蛋白H和α重型地中海贫血也增加额外的铁在体内,无论是从疾病本身或从频繁的输血。额外的铁能损害心脏、肝脏和内分泌系统。

α地中海贫血患者可能有其他严重的健康问题,包括:

• 骨骼畸形变化从骨髓红细胞表面(制造)
• 扩大后的脾。医生可能需要删除脾如果它太大或引起疼痛。
• 胆结石。医生可能需要切除胆囊结石引起疼痛或感染。
• 感染,特别是如果医生移除脾(脾辅助治疗一些感染)
• 糖尿病胰腺损伤和内分泌系统

α地中海贫血的原因是什么?

α地中海贫血引起的突变(或更改)在基因(或指令)控制多少α球蛋白。血红蛋白是由两个α球蛋白和两个β球蛋白。在α地中海贫血,身体使α球蛋白比β球蛋白,因为基因突变。α和β球蛋白的失衡导致贫血和其他医学问题从α地中海贫血。

人继承的指令(或基因)α球蛋白和β球蛋白从他们的父母。α球蛋白和β球蛋白结合使红细胞内的血红蛋白。每一个孩子继承了四基因使α球蛋白:两个来自父母。

人α地中海贫血的改变(突变)α球蛋白基因导致更少的α球蛋白比一般。α球蛋白下降导致失衡的α和β球蛋白。这种不平衡会导致贫血和其他医疗α地中海贫血的问题。

• 继承了α地中海贫血突变是一个人α地中海贫血载体。
• 人继承了两个α地中海贫血突变α地中海贫血的特点。
• 人继承了三个α地中海贫血突变血红蛋白H疾病。
• 人继承了四α地中海贫血突变α地中海贫血主要或胎儿水肿。

一个基因顾问可以帮助家庭理解不同α地中海贫血在家族中遗传。

α地中海贫血是如何诊断的?

如果一个女人怀孕了,父母有α地中海贫血特征,医生可以检查胎儿的:

• 绒毛膜绒毛样检(CVS):在怀孕11周完成的,这需要移除一块微小的胎盘进行测试。
• 羊膜穿刺术:通常在妊娠16周左右完成,这需要删除胎儿周围的液体样本来检查问题的迹象。

婴儿可能患有血液测试,称为新生儿筛查出生后不久。

大一点的孩子可能诊断后血常规工作或开发后贫血的迹象。血液测试可能包括:

• CBC(完整的血细胞计数)寻找贫血
• 血红蛋白电泳看类型的血红蛋白
• α球蛋白基因分型基因改变

α地中海贫血怎么治疗?

治疗取决于什么样的α地中海贫血有人。

α地中海贫血患儿特质或运营商不需要治疗。

儿童和成人与α地中海贫血主要需要终身医疗服务,包括:

• 输血大约每2 - 4周
• 药物从他们的身体(称为删除额外的铁螯合)

儿童血红蛋白H可能需要输血和螯合(key-LAY-shun),但不像人们通常与α重型地中海贫血。

输血和螯合治疗α地中海贫血。有些人与α地中海贫血主要用干细胞移植是可以治愈的。一个干细胞移植是一种严重的过程有许多风险。医生和科学家正致力于发展与α地中海贫血的其他治疗方法来帮助人们。

父母如何帮助孩子α地中海贫血的特点?

一定要告诉所有的卫生保健提供者,你孩子有α地中海贫血的特点。这样,当从α地中海贫血轻度贫血特征出现在血液测试,他们会知道原因。有时从α地中海贫血特质被误认为是轻度贫血缺铁。要求铁的测试要做之前,你的孩子需要额外的铁补充剂或药物。

你或你的孩子可能会想跟一个基因顾问有一天可以明白α地中海贫血和其他血红蛋白变化在家庭中运行。

父母如何帮助孩子与血红蛋白H或α重型地中海贫血?

儿童血红蛋白H和α重型地中海贫血需要终身的医疗护理。最好的方法为你的孩子他们的健康生活是常规医疗护理,其中包括输血和螯合。

重要的是要建立一个医疗团队为你的孩子。如果你住在一个附近地中海贫血治疗中心,中心将帮助你把团队放在一起。团队应该包括:

• 一个血液学家(医生专攻血液疾病)
• 医生治疗从铁过载的问题,包括:
  • 一个内分泌学家(医生专攻器官使激素)
  • 心脏病(心脏病医生)
  • 胃肠道的医生(医生专攻消化道)
  • 传染病医生帮助治疗任何感染
  • 营养师帮助膳食计划和任何需要的维生素补充剂
  • 一个初级保健医生协助日常保健
  • 案例管理器(一个护士或其他提供者坐标孩子的医疗保健)
  • 社会工作者帮助保险信息和你孩子的教育,和支持你,你的孩子,和你的家人
  • 一位心理学家帮助照顾者和你的孩子应对地中海贫血

我应该知道什么?

如果你的孩子有α地中海贫血,它可以为你的家人是一个挑战管理医疗保健和疾病的想法和感受。它可以帮助找到支持通过:

• 你孩子的护理团队,尤其是社会工作者或心理学家
• 其他的家庭有一个孩子与α地中海贫血
• 朋友和家人

帮助你的孩子看到了机会,而不是限制。和管理自己的压力,照顾好自己,做自己喜欢的事。

包括兄弟姐妹的孩子与地中海贫血。告诉他们,他们可以有一个角色,如保持他们的兄弟公司在输血或只是倾听。

你也可以在网上学习更多关于新万博官网下载α地中海贫血:

• Thalassemia.org地中海贫血基金会(网站)