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软骨发育不全是什么?

软骨发育不全是一个骨骼发育不良。骨骼发育不良(diss-PLAY-zhuhs)条件,如何造成问题

软骨
和骨骼生长。

儿童成长与软骨发育不全(ay-kon-druh-PLAY-zhuh)可以长寿,富有成效的生活。治疗可以帮助与相关问题,一项新的研究为更好的治疗提供了希望。manbetⅹ 注册

软骨发育不全的症状和体征是什么?

软骨发育不全的孩子:

• 侏儒症(高度小于4英尺10英寸(145厘米)作为一个成年人)
• 一个大的头
• 眉毛上方的额头有一个向外曲线(称为前额突出)
• 压扁的鼻子在眼睛的一部分(称为神经发育不全)
• 胳膊和腿是短而身体
• 很难伸直但宽松的肘部关节其他地方
• 手指短,广为传播
• 弓腿(膝盖曲线)敲膝盖(膝盖弯曲)
• 弯曲的脊柱
• 枕骨大孔的缩小(打开底部的头骨)
• 不同的时间轴的运动发育(后来坐、爬和走比其他孩子)

软骨发育不全不影响思考和学习的能力。

会发生什么问题?

健康问题在软骨发育不全可以包括:

• 睡眠呼吸暂停
• 大量的耳部感染和/或液体积聚
• 肥胖
• 婴儿的低的向外弯曲脊柱(胸腰椎驼背)
• 成人:下椎管狭窄(腰椎狭窄),可导致脊髓(称为脊髓压迫)的压力,导致背痛、腿无力,尿的问题
• 腿弯曲导致脱扣和下降,或会导致关节疼痛

导致软骨发育不全的原因是什么?

一个基因突变(变化)导致软骨发育不全。它使骨骼生长慢,最终比他们通常会短。

一个孩子可以继承软骨发育不全,如果父母。但大多数孩子天生有一个新的(或自然)基因突变发生在出生之前,父母也有条件。

一个基因顾问可以帮助家庭了解软骨发育不全可以运行在家庭。

软骨发育不全是如何诊断的?

医生可能在出生之前诊断软骨发育不全的产前超声检查基因检测(通过羊膜穿刺术),和/或绒毛膜绒毛样检(CVS)。

大多数时候,医生诊断出生时或者在童年早期。如果一个孩子比其他孩子同样的年龄,短或短胳膊和腿,医生做一个考试和测试,以找出原因。这些测试通常包括x射线和有时基因检测。

如何治疗软骨发育不全?

没有治愈软骨发育不全,但医生和科学家正在研究药物可以帮助骨骼生长。基因疗法也被研究。

一个专家团队关心患有软骨发育不全。他们通常包括:

• 一个整形外科医生:对骨骼问题
• 一个遗传学的医生:帮助家庭了解基因变化和建议未来的卫生保健
• 一个胸腔科:睡眠呼吸暂停
• 一个耳鼻喉科专家(耳、鼻和喉咙[ENT]医生):为帮助耳朵流体和/或感染
• 一个神经外科医生:对于大脑和脊髓的问题
• 一个儿科医生:对于日常保健
• 一个职业治疗师:帮助写作、饮食、和其他日常活动

治疗可能包括:

• 改变日常生活,比如更低的椅子脚支持,光开关填充剂,大便在需要的地方
• 耳朵管帮助排出液体的耳朵
• 体重管理(2岁)
• 支持婴儿与胸驼背
• 睡眠呼吸暂停综合症的治疗
• 手术伸直腿,伸直脊柱或减轻椎管狭窄

有时关心团队将建议避免活动颈部损伤的风险,如接触运动,体操和蹦床。

当我应该叫护理团队?

马上叫人对你的护理团队如果你的孩子:

• 有紧张或硬囟门(弱点)头顶(婴儿)
• 失去了运动技能(例如,已停止爬行,散步,或者使用身体的一侧)
• 抱怨疼痛、刺痛、麻木或无力的手臂或腿
• 暂停呼吸而睡着了,鼾声很大或者很经常
• 说:“啊?”或“什么?“很多,拧开收音机或电视声音比之前,或似乎他们也听不到
• 尿或粪事故(青少年)

父母如何帮助?

帮助你的孩子:

• 治疗根据他们的年龄,你的孩子不是他们的大小,并鼓励其他人也这样做。
• 谈论软骨发育不全为差异而不是一个问题。你的态度可以帮助你的孩子培养好自尊。
• 找到方法去适应。例如,电灯开关extender物体时,你的孩子可以打开和关闭灯光。鼓励学校员工作出类似的变化,将帮助你的孩子。
• 回答问题尽可能简单。如果有人问为什么你的孩子很短,例如,说,“圣地亚哥是短的,因为他的骨头不像你的那样快速增长。“然后,提到一些特别的孩子。例如,“没有什么阻碍圣地亚哥。他是一个伟大的摄影师。“这显示了你的孩子,很多事情让他们特别。
• 教育你的孩子,被嘲笑或者被欺负的不是好的。如果他们被嘲笑或者被欺负的时候在学校,工作和孩子,老师和管理员结束它。
• 请和你的医生对任何运动你的孩子应该避免。

我应该知道什么?

你的孩子能活一个完整和幸福的生活。常规医疗护理可以帮助他们保持好,让医生治疗任何健康问题。跟任何人在团队或医院社会工作者关心的资源可以帮助你和你的孩子。

支持团体可以有利于孩子们和他们的家庭。问的护理团队的建议。你也可以在网上找到支持和更多的信息:

• 理解侏儒症