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A到Z: Spondyloepiphyseal发育不良(SED)

也被称为:对话

Spondyloepiphyseal发育不良(spon-dih-low-ep-ih-FIZ-ee-ul dis-PLAY-zhee-uh)或对话,是一个术语,指的是一种罕见的骨骼条件引起的一种侏儒症人们为什么会有缩短的树干和四肢。

更多的了解

Spondyloepiphyseal发育不良是遗传条件影响脊柱骨骼的发展(椎骨)和长骨头的末端关节附近。这导致身材矮小和很短的躯干和四肢,虽然手和脚可能更正常。

SED的人通常有桶胸部,短脖子,脊柱曲度异常,可能变得更糟,因为他们的年龄。SED还可以与视觉和听觉相关联的问题,clubfeet,腭裂、关节炎和困难呼吸系统随着脊柱弯曲度变得更糟。

SED的两种主要类型:

  1. SED congenita在出生时,身材矮小的明显。
  2. SED获得性迟发性树干,缺乏增长地区才可能变得明显5和10岁之间的孩子。

这两种类型是由突变基因负责制造蛋白质身体需要形成软骨和骨骼。大多数情况下,SED将随机突变的基因,但条件可以继承自父母。

治疗SED涉及治疗的并发症,如视力丧失、脊柱弯曲,因为他们出现。

请记住

没有治愈SED,但并不减少寿命。SED的人可能需要定期监测由医生帮助预防和治疗并发症。

所有的A到Z字典条目是儿童健康医学专家资料定期审查。