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黏多糖病II型、亨特综合征是一种罕见的遗传障碍。大多数情况下都是男性。

当所需的酶分解复杂的糖缺失或不工作。酶是蛋白质,加速细胞的化学活动。

更多的了解

亨特综合症,糖分子链(称为黏多糖)不能被分解。它们在体内积聚,损害细胞和组织。

亨特综合症,这不是先天性的,可以是严重或轻微的。严重的形式2岁以后就开始。轻度的症状以后才开始。

大多数人亨特综合症会有:

• 比平常更大的头
• 面部特征,包括一个广泛的鼻子;爆发鼻孔;和增厚的嘴唇、舌头和鼻孔
• 耳聋,随着时间的推移变得更糟
• 关节僵硬
• 腕管综合症、导致麻木、无力、手和刺痛

亨特综合症的少年(严重)形式包括攻击性行为、过度活跃,知识延迟,僵硬或刚性肌肉。

其他体征和症状包括心脏病、视觉干扰、肿大脾或肝、疝和呼吸问题。

请记住

没有治疗亨特综合症,但药物idursulfase (Elaprase)可以帮助缓解症状。骨髓移植能减缓疾病的进展在某些人。

家族史的猎人综合症患者考虑生孩子应该看到基因顾问。

所有的A到Z字典条目是儿童健康医学专家资料定期审查。