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也被称为:Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase不足;Galactokinase不足;Galactose-6-Phosphatase Emirase不足;高尔特不足;半乳糖差向异构酶缺乏症;经典的半乳糖血症;半乳糖血症II型;半乳糖血症III型

半乳糖血症(guh-lak-tuh-SEE-mee-uh)是一个遗传疾病的身体不能打破一种叫做半乳糖糖。

更多的了解

半乳糖是两个糖乳糖,糖或牛奶。也在一些水果和蔬菜。半乳糖血症是由于基因突变(变化),使酶机体需要改变半乳糖为葡萄糖。

半乳糖血症患儿的父母是突变的携带者。这意味着他们体内的基因,可以通过,但不会显示任何迹象的条件。

婴儿半乳糖血症没有改变半乳糖的酶葡萄糖糖体使用。如果婴儿喝牛奶或其他产品与乳糖或半乳糖、半乳糖可积聚在身体和破坏细胞和器官。这可能导致失明,受损的精神发展,增长问题,在某些情况下甚至死亡。

半乳糖血症通常出现在第一个孩子出生后数天或数周。与半乳糖血症新生儿经常有呕吐症状,进食差,食欲不振,黄皮肤和白人的眼睛(黄疸),和未能茁壮成长(他们不生长和正常体重)。他们也可能有肝肿大(肝肿大)。

治疗半乳糖血症、牛奶(包括母乳),其他乳制品,和其他来源的乳糖和半乳糖必须从孩子的饮食。这可能有助于控制症状。即使有正确的饮食变化,半乳糖血症通常会导致严重的长期问题。

请记住

如果不及时治疗,很快就半乳糖血症可能是致命的。幸运的是,新生儿可以筛选的条件。通常治疗开始前一个孩子变成了重病,永久的器官损伤。儿童早期诊断和脱脂和galactose-free饮食通常达到成年。

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