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也被称为:畸形侏儒症;Short-Limbed侏儒症;Short-Limbed发育不良

畸形发育不良(die-UH-strah-fik dis-PLAY-zhee-uh)是一种罕见的遗传障碍,干扰导致异常骨生长和骨骼生长侏儒症(身材矮小)非常短的胳膊和腿。

更多的了解

婴儿在子宫里的发展期间,大部分的骨架是由一个灵活的组织称为转换为软骨骨通过这一过程被称为骨化。畸形发育不良影响身体的能力形成软骨和骨骼。这导致更短的骨头、身材矮小、关节和手畸形,脊柱弯曲异常(前凸脊柱侧弯、驼背)。畸形发育不良也有时联系在一起腭裂、clubfeet菜花样的外表和耳朵。

畸形发育不良是由于突变的基因负责制造一种蛋白质需要开发软骨和把它转换成骨头。大多数时候,变异的基因是遗传自父母,但在少数情况下,随机突变发生。

没有特定的治疗畸形发育不良,但并发症如脊柱侧凸和clubfeet往往接受手术或使用特殊的括号或鞋子调整骨骼。治疗的目标是帮助那些保持流动性和强度。

请记住

没有治愈畸形发育不良,但通常只有身体症状。大多数人有畸形发育不良的平均智力水平和正常的寿命,可以预期,富有成效的生活。

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