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也被称为:Achondroplastic侏儒症;骨骼发育不良

软骨发育不全(ay-kon-druh-PLAY-zhee-uh)遗传障碍,干扰骨生长,导致侏儒症(身材矮小)。

更多的了解

一个婴儿在子宫里的发展期间,大部分的骨架是由一个艰难的、灵活的组织称为软骨。通常情况下,软骨被转换为骨的过程被称为骨化。软骨发育不全,身体有问题软骨,将它转换为骨骼增长,特别是在长胳膊和腿的骨头。这导致更短的骨头,身材矮小,通常一个大的头一个突出的前额。它还会引起敲膝盖、bow-leggedness或背部(脊柱前弯症或过度弯曲驼背)。

软骨发育不全是最常见的原因侏儒症。这是因为基因突变的开发和维护骨组织。软骨发育不全可以继承自父母,但在大多数情况下,随机基因发生的突变。大多数患有软骨发育不全的人有正常的父母。

由于软骨发育不全是由于基因突变,那些有可能会将它传递给他们的孩子。它可以通过超声产前诊断或基因检测。没有特定的治疗软骨发育不全,但治疗可能是必要的,如果它会导致并发症等脑积水(液体收集在大脑),肥胖,或脊髓狭窄(椎管狭窄)。

请记住

没有治愈软骨发育不全,但这并不影响一个人的智力或寿命。

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