林恩鸟,医学博士

生物

Lynne Bird博士是雷迪儿童医院的畸形学家和临床遗传学家，也是加州大学圣地亚哥分校的临床儿科教授。万博菲律宾官网615manbetx.com她是雷迪儿童多学科普瑞德-威利综合征诊所的医疗主任，以万博菲律宾官网及雷迪儿童唐氏综合征中心的联合创始人和医疗行政人员。

在她的工作中，她评估有出生缺陷的儿童或那些被怀疑有遗传问题或综合症的儿童。

伯德博士以最优等成绩从巴克内尔大学(Bucknell University)毕业，随后进入杜克大学(Duke University)医学院。在完成加州大学圣地亚哥分校(UC San Diego)和雷迪儿童医院(Rady Children’s Hospital-San Dieg615manbetx.como)的儿科住院医师和遗传学奖万博菲律宾官网学金后，她加入了加州大学圣地亚哥分校(UC San Diego)。

他于2010年被选为加州大学圣地亚哥分校临床医师学者学会成员。615manbetx.com她的研究兴趣之一是Amanbetⅹ 注册ngelman综合征，她是圣地亚哥一个多站点联盟的首席研究员，该联盟进行自然史研究和临床试验。615manbetx.com其他的研究兴manbetⅹ 注册趣包括使用面部识别软件来帮助诊断症状。

她的护理理念是让家庭为他们的孩子做出最好的选择。

不工作的时候，伯德喜欢徒步旅行、交谊舞(探戈和交谊舞)和烹饪。

出版物

罕见的SUZ12变异通常导致过度生长表型。
Cyrus SS, Cohen ASA, Agbahovbe R, Avela K, Yeung KS, Chung BHY, Luk HM, Tkachenko N, Choufani S, Weksberg R, Lopez-Rangel E, C.A.U.S.E.S.研究。， Brown K, Saenz MS, Svihovec S, McCandless SE, Bird LM, Garcia AG, Gambello MJ, McWalter K, Schnur RE, An J, Jones SJM, Bhalla SK, Pinz H, Braddock SR, Gibson WT

安杰曼综合征儿童保健负担的观察性研究:来自真实世界的研究结果。
Khan N, Cabo R, Tan WH, Tayag R, Bird LM

叶酸和甜菜碱在患有Angelman综合征的同卵双胞胎中的安慰剂对照试验。
Han J, Bichell TJ, Golden S, Anselm I, Waisbren S, Bacino CA, Peters SU, Bird LM, Kimonis V

由于SOX5单倍功能不全而导致的神经发育障碍的Lamb-Shaffer综合征的遗传和临床谱的扩大。
Zawerton A、C等Sigafoos,布莱克本公关,Haseeb, McWalter K,川,纳瓦C,克伦B,查尔斯·P·马雷我感觉AC,莱维J,佩兰L哈特曼,Lesca G, Schluth-Bolard C, Monin P, Dupuis-Girod年代,不在Sacoto MJ, Schnur再保险、朱Z,泊松,El Chehadeh年代,Alembik Y, Bruel, Lehalle D, Nambot年代,Moutton年代,Odent年代,Jaillard年代,Dubourg C, Hilhorst-Hofstee Y, Barbaro-Dieber T,奥尔特加L, Bhoj EJ, Masser-Frye D,鸟LM, Lindstrom K,拉姆齐公里,Narayanan V, Fassi E,愿意M,科尔T,索尔特CG, Akilapa R, Vandersteen, Canham N,臀部P,葛克呃,克莱因Wassink-Ruiter JS, Bijlsma E, Hoffer MJV,巴尔加斯M, Wojcik, Cherik F, Francannet C,罗森菲尔德是的,Machol K,斯科特哒。Bacino CA, Wang X, Clark GD, Bertoli M, Zwolinski S, Thomas RH, Akay E, Chang RC, Bressi R, Sanchez Russo R, Srour M, Russell L, Goyette AE, Dupuis L, Mendoza-Londono R, Karimov C, Joseph M, Nizon M, CognéB, Kuechler A, Piton A, Developmental Disorder Study。， Lefebvre V, Clark KJ, Depienne C

1p36缺失综合征的围产期窘迫可模拟缺氧缺血性脑病。
Carter LB, Battaglia A, Cherry A, Manning MA, Ruzhnikov MR, Bird LM, Dowsett L, Graham JM Jr, Alkuraya FS, Hashem M, Dinulos MB, Vallee S, Adam MP, Glass I, Beck AE, Stevens CA, Zackai E, McDougall C, Keena B, Peron A, Vignoli A, Seaver LH, Slavin TP, Hudgins L

安杰曼综合征患者的医疗保健负担:来自安杰曼综合征自然史研究的发现。
Khan N, Cabo R, Tan WH, Tayag R, Bird LM

KMT2E杂合子变异导致一系列神经发育障碍和癫痫。
O 'Donnell-Luria啊,《LS, Faundes V,木JC, Sveden,仅有V,阿布Jamra R, Accogli, Amburgey K, Anderlid BM, Azzarello-Burri年代,贝辛格AA, Bianchini C,鸟LM, Buchert R,卡雷W, Ceulemans年代,考克斯H,查尔斯•P Culliton L, CurrA²,破解发展障碍(DDD)的研究。, Demurger F,道林JJ, Duban-Bedu B, Dubourg C, Eiset SE, Escobar低频,Ferrarini,哈克结核病,Hashim M,海德年代,Helbig KL, Helbig我Heredia R, HA©罗恩·D,依B,约AR, Joset P,克伦B, F角,克罗斯HY, Lavillaureix,陆X,马斯河SM, Maegawa餐馆迷奸,则marceli CLM,马克公关Masruha先生,麦克劳克林嗯,McWalter K,默尔岑欧盟、Mercimek-Andrews年代,纳瓦C, Pendziwiat M R, Ramelli GP,拉莫斯LLP劳赫,Reavey C, Renieri, RieAÿ,Sanchez-Valle, Sattar年代,桑德斯C,施瓦兹N, Smol T, Srour M, Steindl K, Syrbe年代,泰勒JC, Telegrafi, Thiffault我,特劳纳哒,范德林登H小货车Koningsbruggen年代,维拉德L,沃格尔,沃格特J,韦伯YG, Wentzensen IM,Widjaja E, Zak J, Baxter S, Banka S, Rodan LH

安杰曼综合症患者的不适应行为。
Sadhwani A, Willen JM, LaVallee N, Stepanians M, Miller H, Peters SU, Barbieri-Welge RL, Horowitz LT, Noll LM, Hundley RJ, Bird LM, Tan WH

Angelman综合征的电生理表型因基因型不同而不同。
Frohlich J, Miller MT, Bird LM, Garces P, Purtell H, Hoener MC, Philpot BD, Sidorov MS, Tan WH, Hernandez MC, Rotenberg A, Jeste SS, Krishnan M, Khwaja O, Hipp JF

7例新发NSD1突变患者的高胰岛素血症低血糖。
Grand K, Gonzalez-Gandolfi C, Ackermann AM, Aljeaid D, Bedoukian E, Bird LM, De Leon DD, Diaz J, Hopkin RJ, Kadakia SP, Keena B, Klein KO, Krantz I, Leon E, Lord K, McDougall C, Medne L, Skraban CM, Stanley CA, Tarpinian J, Zackai E, Deardorff MA, Kalish JM

利用深度学习识别遗传疾病的面部表型。
Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, Nadav G, Fleischer N, Gelbman D, Basel-Salmon L, Krawitz PM, Kamphausen SB, Zenker M, Bird LM, Gripp KW

修正:扩大NF1基因帧内缺失3 bp个体的临床表型(c.2970_2972del):基因型表型相关性的更新。
Koczkowska M, callen T,戈麦斯,锋利,陈Y,希克斯广告,Aylsworth,阿齐兹AA,巴塞尔DG Bellus G,鸟LM, Blazo妈,伯克LW,大炮,柯林斯F, DeFilippo C, Denayer E, Digilio MC,莳萝SK, Dosa L,格林伍德RS, Griffis C,古普塔P, Hachen RK, HernA¡ndez-Chico C,詹森,琼斯KJ,乔丹JT, Kannu P, Korf BR,刘易斯,Listernick RH,Lonardo F, Mahoney乔丹,奥赫达毫米,麦当劳太,麦克杜格尔C, Mendelsohn N,米勒DT, Mori M, Oostenbrink R, Perreault年代,皮尔庞特•我Piscopo C,池塘哒,兰多夫LM, Rauen KA, Rednam年代,拉特里奇SL, Saletti V, Schaefer GB, Schorry EK,斯科特•达Shugar, Siqveland E,斯塔尔LJ,赛义德,Trapane PL,乌尔里希新泽西,韦克菲尔德如沃尔什勒,骗取者,曼氏金融Zackai E, Claes KBM, Wimmer K, van Minkelen R, De Luca A, Martin Y, Legius E, Messiaen LM

WNT1杂合子变异，导致可变的骨表型。
Alhamdi S, Lee YC, Chowdhury S, Byers PH, Gottschalk M, Taft RJ, jeong KS, Lee BH, Bird LM

扩展NF1基因3 bp帧内缺失个体的临床表型(c.2970_2972del):基因型表型相关性的更新。
Koczkowska M, callen T,戈麦斯,锋利,陈Y,希克斯广告,Aylsworth,阿齐兹AA,巴塞尔DG Bellus G,鸟LM, Blazo妈,伯克LW,大炮,柯林斯F, DeFilippo C, Denayer E, Digilio MC,莳萝SK, Dosa L,格林伍德RS, Griffis C,古普塔P, Hachen RK, HernA¡ndez-Chico C,詹森,琼斯KJ,乔丹JT, Kannu P, Korf BR,刘易斯,Listernick RH,Lonardo F, Mahoney乔丹,奥赫达毫米,麦当劳太,麦克杜格尔C, Mendelsohn N,米勒DT, Mori M, Oostenbrink R, Perreault年代,皮尔庞特•我Piscopo C,池塘哒,兰多夫LM, Rauen KA, Rednam年代,拉特里奇SL, Saletti V, Schaefer GB, Schorry EK,斯科特•达Shugar, Siqveland E,斯塔尔LJ,赛义德,Trapane PL,乌尔里希新泽西,韦克菲尔德如沃尔什勒,骗取者,曼氏金融Zackai E, Claes KBM, Wimmer K, van Minkelen R, De Luca A, Martin Y, Legius E, Messiaen LM

TLK2中的De Novo和遗传性功能缺失变异:一种独特神经发育障碍的临床和基因型-表型评估。
Reijnders MRF, Miller KA, Alvi M, Goos JAC, Lees MM, de Burca A, Henderson A, Kraus A, Mikat B, de Vries BBA, Isidor B, Kerr B, Marcelis C, Schluth-Bolard C, Deshpande C, ruvenkamp CAL, Wieczorek D，《解读发育障碍研究》。, Baralle D,布莱尔EM,恩格斯H, LA¼盖HJ,伊森J, Santen GWE, Clayton-Smith J, K钱德勒,Tatton-Brown K,佩恩K, Helbig K, Radtke K,纽金特公里,克莱莫K,斯特罗姆TM,鸟LM, Sinnema M, Bitner-Glindzicz M, van Dooren MF,桤木M,库普曼斯M, L,砖Kozenko M, Harline ML,克拉森M, Steinraths M,库珀NS, Edery P, Yap P, Terhal PA,van der Spek PJ, Lakeman P, Taylor RL, Littlejohn RO, Pfundt R, Mercimek-Andrews S, Stegmann APA, Kant SG, McLean S, Joss S, Swagemakers SMA, Douzgou S, Wall SA, Küry S, Calpena E, Koelling N, McGowan SJ, Twigg SRF, Mathijssen IMJ, Nellaker C, Brunner HG, Wilkie AOM

安杰曼综合征儿童的异常相干性和睡眠成分:回顾性脑电图研究。
den Bakker H, Sidorov MS, Fan Z, Lee DJ, Bird LM, Chu CJ, Philpot BD

定义SLC6A1突变的表型谱。
Johannesen公里,Gardella E, Linnankivi T,勇气C, de圣马丁,Lehesjoki AE,等C, Afenjar, Lesca G, Abi-Warde MT,秋儿J,峻峭,梅里特杰2日横行LH,谭WH,鸟LM, Nespeca M,格里森詹,Yoo Y,崔M,崔JH, Czapansky-Beilman D, Reichert SC, Pendziwiat M, Verhoeven JS, Schelhaas HJ, Devinsky O,克里斯滕森J,Specchio N, Trivisano M, Weber YG, Nava C, Keren B, Doummar D, Schaefer E, Hopkins S, Dubbs H, Shaw JE, Pisani L, Myers CT, Tang S, Tang S, Pal DK, Millichap JJ, Carvill GL, Helbig KL, Mecarelli O, Striano P, Helbig I, Rubboli G, Mefford HC, MÃ ller RS

一种新的引起MIRAGE综合征的SAMD9突变:对表型、畸形形态学和自然史的扩展和回顾。
Jeffries L, Shima H, Ji W, Panisello-Manterola D, McGrath J, Bird LM, Konstantino M, Narumi S, Lakhani S

死后诊断外显子组测序在产前诊断为脑积水和疑似Walker-Warburg综合征的新生儿中识别出一个De Novo TUBB3改变。
Powis Z, Chamberlin AC, Alamillo CL, Ceulemans S, Bird LM, Tang S

左旋多巴治疗Angelman综合征的随机对照试验。
Tan WH,鸟LM, Sadhwani Barbieri-Welge RL,斯金纳SA,霍洛维茨LT, Bacino CA,诺尔LM,傅C, Hundley RJ, Wink路,埃里克森CA,巴恩斯GN, Slavotinek,杰里米·R,罗滕伯格,Kothare SV,奥尔森,Poduri, Nespeca MP,楚HC, Willen JM,哈斯KF, Weeber EJ, Rufo PA

PPP3CA从头突变可导致严重的神经发育疾病伴癫痫发作
迈尔斯CT,斯通N,加拿大骑警EI, Helbig KL, Freytag年代,沙利文我,本Zeev B Nissenkorn, Tzadok M,海默•G, Shinde DN, Rezazadeh,里根BM,奥利弗KL,恩斯特我,Lippa数控,Mulhern女士,任Z, Poduri,安德拉德DM,鸟LM, Bahlo M, Berkovic科幻,洛温斯坦DH,雅伯即Sadleir LG, Goldstein DB, Mefford HC, Heinzen EL

明显平衡的人类染色体重排的位置效应的计算预测。
Zepeda-Mendoza CJ, Ibn-Salem J, Kammin T, Harris DJ, Rita D, Gripp KW, MacKenzie JJ, Gropman A, Graham B, Shaheen R, Alkuraya FS, Brasington CK, Spence EJ, Masser-Frye D, Bird LM, Spiegel E, Sparkes RL, Ordulu Z, Talkowski ME, Andrade-Navarro MA, Robinson PN, Morton CC

勘误表:δ节律性是Angelman综合征可靠的脑电图生物标志物:小鼠和人类的平行分析。
Sidorov MS, Deck GM, Dolatshahi M, Thibert RL, Bird LM, Chu CJ, Philpot BD

WDR26单倍机能不全可导致智力残疾、癫痫、步态异常和面部特征明显的可识别综合征。
Skraban厘米,井CF, Markose P,赵太,奈斯比特AI,非盟PYB Begtrup, Bernat是的,鸟LM,曹K, de这APM Denenberg呃,道格拉斯·G吉布森公里,大K,戈登伯格,Innes, Juusola J, kemper M,亲属E, Markie DM,欧文斯MM,佩恩K, R, Pfundt R, Stocco,特纳CLS, Verbeek NE,沃尔什勒,华纳TC,惠勒PG, Wieczorek D,《发育障碍研究》，作者。，克利夫斯特拉，罗伯森SP，桑塔尼A，范加森克利，迪尔多夫MA

MetAP2抑制对普瑞德-威利综合征患者多食症和体重的影响:一项随机、双盲、安慰剂对照试验
mccanless SE, Yanovski JA, Miller J, Fu C, Bird LM, Salehi P, Chan CL, Stafford D, Abuzzahab MJ, Viskochil D, Barlow SE, Angulo M, Myers SE, Whitman BY, Styne D, Roof E, Dykens EM, Scheimann AO, Malloy J, Zhuang D, Taylor K, Hughes TE, Kim DD, Butler MG

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