珍妮弗·弗里德曼,医学博士

生物

弗里德曼博士是成人和儿童运动障碍方面的专家，对影响运动的遗传和代谢障碍特别感兴趣。她在雷迪儿童医院指导运动障碍和抽动障碍诊所，并在神经遗传学、图雷特综合症和残疾意识教育领域进行研究。万博菲律宾官网manbetⅹ 注册此外，她还教授医学生、住院医师、研究员和本科生。

弗里德曼博士在普林斯顿大学(Princeton University)接受本科培训，1991年在斯坦福大学(Stanford University)获得医学博士学位。她在圣克拉拉谷医疗中心完成了内科实习，之后在哈佛大学朗伍德培训项目完成了神经内科住院医师实习。她是波士顿大学医学中心运动障碍的临床研究员，也是马萨诸塞州总医院神经遗传学和肌张力障碍的临床和研究员。manbetⅹ 注册

她曾在几家波士顿医院担任神经学家，并在哈佛医学院(Harvard Medical School)担任神经学讲师，2004年加入圣地亚哥雷迪儿童医院(Rady Children’s Hospital in San Diego)，担任高级神经学家。万博菲律宾官网615manbetx.com

弗里德曼博士还担任加州大学圣地亚哥分校神经科学和儿科系的临床教授。615manbetx.com弗里德曼博士是美国精神病学和神经病学委员会的文凭。她是美国神经学学会、运动障碍学会、图雷特综合症协会和Phi Beta Kappa国家荣誉学会的成员。

出版物

kcnq2相关的早期婴儿癫痫性脑病的快速诊断改善了预后。
Chen DY, Chowdhury S, Farnaes L, Friedman JR, Honold J, Dimmock DP, Gold OBOTRIJJ

肌阵挛性肌张力障碍患者脑脊液5-HIAA低。
Peall KJ, Ng J, Dy ME, Sharma N, Pope S, Heales S, Friedman JR, Kurian MA

adcy5相关运动障碍:特征表现和不同相关严重程度的评论。
Raskind WH, Friedman JR, Roze E, Méneret A，陈dh, Bird TD

名字里没有什么?多巴反应性肌张力障碍可能对更多的左旋多巴反应。
弗里德曼小

日常医学中的临床基因组学:观点和建议。
德莱尼SK,胡尔特纳ML,雅各布HJ Ledbetter DH,麦卡锡JJ,球M,贝克曼KB,贝尔蒙特JW,布劳斯CS,骤然加剧,曼氏金融•,达米亚尼SA Danis T, Delledonne M,多尔蒂MJ,达德利JT, Faucett佤邦,弗里德曼JR hasse还DH, Hays TS, Heilsberg年代,Huber J, Kaminsky L, Ledbetter N,李WH,莱文E, Libiger O,出演Linderman M,爱RL,马格努斯,马特兰德,麦克卢尔SL,梅吉尔,梅西耶H,努斯鲍姆RL,印度L, Patay英航,波波维奇BW, Quackenbush J,莎凡特MJ,苏MM,特里科幻,塔克,黄WT,绿色的钢筋混凝土

ADCY5突变携带者表现为多变性阵发性昼夜运动障碍。
弗里德曼JR, Méneret A，陈dh, Trouillard O, Vidailhet M, Raskind WH, Roze E

adcy5相关运动障碍:更广泛的谱系和基因型-表型相关性。
陈DH, Méneret A, Friedman JR, Korvatska O, Gad A, Bonkowski ES, Stessman HA, Doummar D, Mignot C, Anheim M, Bernes S, Davis MY, Damon-Perrière N, Degos B, Grabli D, Gras D, Hisama FM, Mackenzie KM, Swanson PD, Tranchant C, Vidailhet M, Winesett S, Trouillard O, Amendola LM, Dorschner MO, Weiss M, Eichler EE, Torkamani A, Roze E, Bird TD, Raskind WH

Koolen-de Vries综合征:17q21.31微缺失与KANSL1序列变异患者的表型比较。
Koolen哒,Pfundt R,琳达K, Beunders G, Veenstra-Knol他帐目JH,命运,Gillessen-Kaesbach G,杜根年代,安·哈尔巴赫倾年代,阿卜杜拉·OA, Winesett嗯,钟工作,道尔顿M, Dimova PS, Mattina T,普雷斯科特K赫兹,萨尔嗯,Hehir-Kwa司法院,Willemsen MH, Ockeloen CW, Jongmans MC, Van der Aa N, P行进,巴龙C,达沃E,布鲁克斯,康德SG,葛克呃,弗斯高压,一个•unap K,鸟LM, Masser-Frye D,弗里德曼JR Sokunbi妈,武断的话,Splitt M, DDD的研究。，库克里希MK，麦高兰J，科BP, Flórez J，纳迪夫卡斯里N，布鲁纳HG，汤普森EM，盖兹J，罗马诺C，埃奇勒EE，德弗里斯BB

针对新型未确诊疾病的基因组测序计划。
布洛斯CS, Zeeland AA, Topol SE, Darst BF, Boeldt DL, Erikson GA, Bethel KJ, Bjork RL, Friedman JR, Hwynn N, Patay BA, Pockros PJ, Scott ER, Simon RA, Williams GW, Schork NJ, Topol EJ, Torkamani A

癫痫性脑病中KCNB1的新生突变。
Torkamani A, Bersell K, Jorge BS, Bjork RL Jr, Friedman Jr, blloss CS, Cohen J, Gupta S, Naidu S, Vanoye CG, George AL Jr, Kearney JA

家族性运动障碍伴面肌肌病的ADCY5功能获得性突变。
陈永忠、Friedman JR、陈dh、Chan GC、blloss CS、Hisama FM、Topol SE、Carson AR、Pham PH、Bonkowski ES、Scott ER、Lee JK、Zhang G、Oliveira G、Xu J、Scott- van Zeeland AA、Chen Q、Levy S、Topol EJ、Storm D、Swanson PD、Bird TD、Schork NJ、Raskind WH、Torkamani A

儿童后窝室管膜瘤的罕见表现。
小克劳福德，纽伯里RO，小弗里德曼

非典型GLUT1缺乏症，对生酮饮食有明显的运动障碍。
Friedman JR, Thiele EA, Wang D, Levine KB, Cloherty EK, Pfeifer HH, De Vivo DC, Carruthers A, Natowicz MR

线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒、中风样发作/肌阵挛性癫痫和不规则红纤维等线粒体综合征患者的心肌流量调节
Tawakol A, Sims K, MacRae C, Friedman JR, Alpert NM, Fischman AJ, Gewirtz H

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