约书亚:迎接挑战

10岁的孩子患有囊性纤维化

由Josh Baxt

约书亚·瓦内尔想踢足球，但这并不容易。虽然他参加武术和其他运动，但他的父母担心足球对他来说可能太难了。这名10岁的男孩患有囊性纤维化(CF)，这是一种遗传性疾病，会在他的肺部和消化器官中沉积厚厚的粘液。这种情况使他有时呼吸困难。多年来，约书亚一直患有慢性咳嗽，这每天都在提醒他的母亲勒奈特，他们必须时刻保持警惕，控制他的疾病。

“他过去经常在晚上咳嗽，甚至在他睡觉的时候，”Lynette说。“这只会让你心惊肉跳。”警惕和足球是齐头并进的。一家人达成了一个协议——如果乔舒亚坚持他的CF疗法，每天都坚持，从不间断，他就能踢足球。

给那些无法想象10岁小孩的人
甚至每天都要铺床，想想约书亚要达到的标准吧。虽然慢性纤维瘤是一种可控制的疾病，但要控制它远非易事。

因为这种疾病损害了身体分配消化酶的能力，约书亚必须服用补充品，这些补充品装在非常大的胶囊里;他每餐吃六片药丸，零食时再吃三片。他还必须吸入性服用抗生素，以抵抗慢性纤维化患者常见的肺部感染。

但真正的挑战是控制他肺里的粘液。他使用支气管扩张剂并吸入一种酶制剂以帮助其液化。他穿着一件特殊的背心——每天两次，每次20分钟——与一台机器相连，机器摇动他的整个胸部，以释放厚厚的粘液。选择治疗的时间增加了另一层复杂性;乔舒亚用iPad闹钟来提醒自己。

此外，他还必须监测自己的呼吸，避免脱水。更复杂的是，约书亚还患有哮喘。

但这些都没有阻碍他前进的步伐。Mark Pian医学博士是圣地亚哥Rady儿童医院的肺/呼吸医学专家，也是加州大学圣地亚哥分校Rady儿童/囊性纤维化中心的主任，同时也是万博菲律宾官网加州大学圣地亚哥分校的儿科教授，他对J615manbetx.comosh和他的家人处理CF的方式印象深刻。

“就生活质量而言，这些治疗具有很强的侵入性，”潘医生说。“这种疾病就像在一个家庭中间引爆的深水炸弹。这是一种非常严重的慢性病，它的治疗需要认真、持续的努力。”

潘博士还进行了CF研究，目的是发现新的治疗方法。manbetⅹ 注册约书亚，即使在他很小的时候，也知道这有多重要。“很少有孩子明白我们为什么要让他们参与研究，但乔舒亚明白，”潘博士说。manbetⅹ 注册“他愿意抽血，因为他想帮助患有慢性纤维性纤维化的人。”

由于CF患者参与了临床研究，一种治疗该疾病的新药在今年早些时候获得了美国食品和药物管理局(Food amanbetⅹ 注册nd Drug Administration)的批准。自3月以来，约书亚一直在服用一种名为ivacaftor (Kalydeco)的药物，它治疗CF的潜在原因，而不是症状。

CF是由CFTR蛋白突变引起的，CFTR蛋白必须到达细胞表面才能发挥作用。在大多数CF患者中，细胞的质量控制机制会在缺陷蛋白接近细胞表面之前将其清除。然而，在少数情况下(约4%)，蛋白质受损，但仍能到达顶部。这就是ivacaftor的用武之地;这种药物帮助受损的蛋白质发挥正常功能，并对约书亚的生活产生了巨大的影响。

“我的耐力更强，”约书亚说，“尤其是打拳击。我可以坚持更久，不累。我累了也不咳嗽;这种情况再也不会发生了。”

约书亚从另一个方面受益。多亏了伊瓦卡夫特和他的CF管理工作，他现在是足球队的一员，打边锋和后卫。

但更重要的是，他几乎不咳嗽。尽管他仍然必须保持严格的日常饮食，约书亚和他的家人希望，持续的研究有一天也能消除这种情况。manbetⅹ 注册但现在，这家人对他们得到的帮助很感激。

“我们非常感谢潘医生和雷迪儿童医院的每一位工作人员，”勒奈特说。万博菲律宾官网“当他被诊断出囊肿性纤维化时，我不知所措，压力很大。但它们让这段旅程变得更容易。我们是有福的。”

最初发表在U-T圣地亚哥，2012年10月615manbetx.com