最快的基因诊断新吉尼斯世界纪录

全基因组测序的创新加快了新生儿和患有罕见遗传病的儿童的答案和希望

615manbetx.com圣Diego-Feb。12日,2018年科学家们万博菲律宾官网雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)已经将通过DNA测序解码新生儿罕见遗传疾病所需的时间压缩到不到一天。

通过与领先的技术和数据科学开发人员——Illumina、Alexion、Clinithink、Edico Genome、Fabric Genomics和diploid的密切合作，RCIGM团队设计了一个无缝的过程——通过内部专业知识增强——在短短19.5小时内完成对威胁生命的基因变异的分析和解释。

吉尼斯世界纪录于2018年2月3日获得。此前26小时的速度纪录是在2015年由雷迪儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官、医学博士斯蒂芬·金斯莫尔(Stephen Kingsmore)创造的。万博菲律宾官网Kingsmore博士率先为新生儿和儿科重症监护(NICU/PICU)医生提供基因检测结果的快速周转和交付。

“通过快速全基因组测序，我们不断发展的能力正在为患有罕见遗传疾病的婴儿和儿童提供希望，”金斯莫尔博士说。“通过加快基因组洞察的交付，我们为医生提供了他们所需的信息，为最年轻和最脆弱的患者提供精准护理。”

该研究所的工作人员包括经过委员会认证的医学遗传学家、生物信息学家、软件工程师、临床实验室科学家、遗传顾问和医生，他们将自己的专业知识用于推进儿童基因组医学的研究。manbetⅹ 注册

遗传疾病是北美婴儿死亡的主要原因，估计有4%的新生儿受到影响。罕见遗传疾病也约占儿童医院就诊人数的15%。

Illumina公司总裁兼首席执行官Francis deSouza说:“我们相信Kingsmore医生和他的团队正在通过他们的研究和使用全基因组测序来加速诊断和减少痛苦，为儿科护理的未来创造原型。manbetⅹ 注册”

RCIGM通过整合多种节省时间的技术，优化了一种超快速、准确和可扩展的人类基因组解码过程。关键组件来自全球领先的DNA测序公司Illumina，包括Nextera DNA Flex库制备和通过NovaSeq 6000和新的S1流细胞格式进行全基因组测序。

其他管道元素包括Clinithink的自然语言处理(NLP)平台，该平台可以快速梳理患者的电子医疗记录，提取关键的表型信息;Edico genomics的高精度DRAGEN Bio-IT平台可执行超快速序列比对和变异调用。

Fabric Genomics的临床决策支持软件OPAL提供了解释功能，通过帮助从数百种可能性中确定遗传疾病的来源，实现了快速诊断。

此外，Alexion的罕见病和数据科学专业知识使临床信息翻译成可计算的格式，用于引导变量解释。该团队还使用了Diploid的自主基因变异解释软件MOON来提供临时诊断。

整个RCIGM工作流程旨在加速和扩大基因组数据解释，以减少全基因组测序的时间和成本。该团队的目标是让任何需要rWGS的孩子都能获得它。

通过对血液样本进行测序，只需一项测试就可以筛查数千种疾病，并快速确定儿童疾病的根本原因，以促进医疗决策。

最重要的是，早期干预可以避免不必要的治疗和侵入性手术，并减少住院时间，最终减少痛苦，降低护理成本，提高受影响婴儿和儿童的生活质量。

目前，快速全基因组测序(rWGS)仅通过研究研究提供给圣地亚哥Rady儿童医院和参与RCIGM临床试验的儿童医院的患者。万博菲律宾官网615manbetx.commanbetⅹ 注册与RCIGM合作的医院包括奥兰治县儿童医院、明尼苏达州儿童医院、科罗拉多州儿童医院和尼克劳斯儿童医院(迈阿密)。

万博菲律宾官网2016年7月，雷迪儿童研究所开始进行基因组测序。到2018年1月底，该团队已经完成了对335名参与研究的儿童基因组的测试和解释。manbetⅹ 注册三分之一的患者得到了基因组诊断，其中69%的患者受益于立即改变临床护理。

该研究所现在专注于建立一个从RCIGM延伸到全国儿童医院的从研究到临床的管道。manbetⅹ 注册Kingsmore说:“我们希望有一天儿科基因组医学将成为常规，这样最终所有需要它的儿童都能获得这种拯救生命的技术。”

观看视频:https://vimeo.com/255125218

关于雷迪儿童万博菲律宾官网基因组医学研究所:
该研究所通过基因组和系统医学研究，在推进婴幼儿精准医疗方面处于领先地位。manbetⅹ 注册该研究所的发现使圣地亚哥雷迪儿童医院和合作医院的危重新生儿和儿科患者能够得到快速诊断和有针对性的治疗。万博菲律宾官网615manbetx.com我们的愿景是扩大这一整合转化研究过程的交付，使精确儿科医学的实践在加州、全国和世界各地的儿童医院得以实现。manbetⅹ 注册RCIGM是雷迪儿童医院和健康中心的附属机构。万博菲律宾官网新万博官网下载学习更多在www.RadyGenomics.org．在Twitter和LinkedIn上关注我们。

关于圣地亚哥万博菲律宾官网Rady儿童医院:615manbetx.com
万博菲律宾官网圣地亚哥雷迪儿童医院是一家拥有551615manbetx.com个床位的儿科护理机构，为圣地亚哥、南河滨和帝国县提供最大的综合儿科医疗服务。万博菲律宾官网雷迪儿童医院是圣地亚哥地区唯一一家专门致力于儿童保健的医院，也是该地区唯一615manbetx.com一家指定的儿童创伤中心。2017年6月，《美国新闻与世界报道》在该杂志调查的所有十个儿科专科中，将雷迪儿童医院列为全万博菲律宾官网国最好的儿童医院之一。万博菲律宾官网雷迪儿童基金会是一个依靠捐赠来支持其使命的非营利性组织。欲了解更多信息，请访问www.cartobas.com并在我们的网站上找到我们脸谱网，推特而且Vimeo．

关于Clinithink
Clinithink是医疗保健和生命科学行业首选的文本分析提供商，通过解锁非结构化免费文本数据中的价值，实现了创新发现。Clinithink的专利CLiX自然语言处理(NLP)解决方案可以在数小时内“读取”和编码数百万个免费文本文档，使内容可用于分析。该解决方案能够快速提取个体患者和群体的详细、丰富的表型信息。这加快了罕见病诊断、罕见病流行率估算、临床研究方案设计和临床试验招募。manbetⅹ 注册欲了解更多信息，请访问http://www.clinithink.com或与我们联络clinithink.com/contact/

关于Alexion
Alexion是一家全球性的生物制药公司，专注于通过创新、开发和商业化改变生活的疗法，为受罕见疾病影响的患者和家庭提供服务。Alexion是补体抑制领域的全球领导者，开发了第一个也是唯一一个获得批准的补体抑制剂，用于治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)、非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)和抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体阳性广泛性重症肌无力(gMG)患者。此外，Alexion还有两种高度创新的酶替代疗法，用于治疗危及生命的和极罕见的代谢疾病，即低磷酸酶血症(HPP)和溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LAL-D)。作为补体生物学20多年的领导者，Alexion专注于补体级联中的新分子和靶点的研究，并致力于血液学、肾脏学、神经学和代谢障碍的核心治疗领域的开发。manbetⅹ 注册关于Alexion的更多信息，请访问:www.alexion.com．

关于Edico基因组
Edico Genome是领先的下一代测序二级分析解决方案提供商，为全球的临床、研究和基因组中心提供强大的DRAGEN Bio-IT平台。manbetⅹ 注册利用现场可编程门阵列(FPGA)技术，DRAGEN提供了一流的精度、速度、可扩展性和成本，使各种规模的客户能够专注于最重要的事情——提供突破性的结果。全面的DRAGEN管道集可以在现场、云中或通过无缝混合云混合运行，允许组织根据吞吐量波动进行扩展。Edico Genome已经为速度贡献了两个吉尼斯世界纪录™头衔，并在最近的fda precisionchallenge中因其准确性获得了最高评分。有关DRAGEN的更多信息，请访问www.edicogenome.com．

关于结构基因组学
Fabric Genomics正在让基因组驱动的精准医疗成为现实。该公司提供临床决策支持软件，使临床实验室、医院系统和国家测序项目能够获得可操作的基因组洞察，从而实现更快、更准确的诊断，并缩短周转时间。Fabric的端到端基因组分析平台集成了经过验证的AI算法，并在遗传病和肿瘤学领域都有应用。Fabric Genomics总部位于加利福尼亚州奥克兰，由行业资深人士和创新者创立，他们对生物信息学、大规模基因组学和临床诊断有深刻理解。欲了解新万博官网下载更多，请访问www.fabricgenomics.com，并在Twitter、LinkedIn和Facebook上关注我们。

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