斯蒂芬·金斯莫尔医生创造了最快的基因诊断吉尼斯世界纪录

“世界基因组学之都”圣地亚哥举行全国DNA日庆祝活动615manbetx.com

年代圣地亚哥，2016年4月25日Stephen Kingsmore，医学博士，理学博士，圣地亚哥Rady儿童医院Rady儿童基因组医学研究万博菲律宾官网所的总裁兼首席执行官，是该项目的官方头衔持有者615manbetx.com吉尼斯世界纪录®他在26小时内成功诊断出危重症新生儿，获得了“最快基因诊断”的称号基因组医学．

这一壮举是由一些缩短时间的技术实现的，包括Edico基因组的基因组数据处理计算机芯片，DRAGEN，其中一个Illumina公司的高通量测序仪器。此外，对测序过程的其他参数进行了优化。

金斯莫尔博士做到了这一点吉尼斯世界纪录在堪萨斯城儿童慈善机构担任医学基因组学执行董事期间获得的头衔;他将在新万博菲律宾官网雷迪儿童基因组医学研究所．今天的庆祝活动在常被称为“世界基因组之都”的圣615manbetx.com地亚哥举行国家DNA的一天这是为了纪念人类基因组计划的完成和DNA双螺旋结构的发现。

“诊断重症婴儿是一场与时间的赛跑，这就是为什么医生们必须获得能够更快提供答案、帮助制定治疗方案的技术，”金斯莫尔说。“如果没有我们的关键技术合作伙伴Edico Genome和Illumina，我在堪萨斯儿童慈善机构的工作就不可能获得这一认可，他们的共同愿景是解开疾病的奥秘，给患病新生儿的家庭带来希望。我期待着与双方合作，在雷迪儿童基因组医学研究所实施这一方法，并最终在全国各地的新生儿和儿科重症监护病房实施。”万博菲律宾官网

在美国，新生儿重症监护病房收治的婴儿中，多达三分之一患有遗传疾病，超过20%的婴儿死亡是由遗传疾病引起的。目前已有500多种遗传疾病的治疗方法;对于其中约70例，开始对新生儿进行治疗可以帮助预防残疾和威胁生命的疾病。全基因组测序的成本已经下降到对这些和其他疾病进行临床测试的可行性，一种新的基因组数据生物信息学芯片正在缩短分析所需的时间，促进基因组医学在急性医疗保健中的使用。

“615manbetx.com圣地亚哥是世界上最聪明的人才的家园，他们在创造创新技术和开展拯救生命的研究方面处于世界领先地位，”市长凯文·l·福克纳(Kevin L. Faulconer)说。manbetⅹ 注册“金斯莫尔博士在基因组学方面的工作代表了圣地亚哥所能提供的最好的一些东西。615manbetx.com我谨代表圣迭戈市，祝贺金斯莫尔医生、雷迪儿童医院以615manbetx.com及所有相关人员取得了前所未有的成就。万博菲律宾官网这项工作再次确认了圣地亚哥作为世界基因组615manbetx.com学之都的地位。”

Illumina测序系统高级总监Kevin Hall, D. Phil说:“作为全球DNA测序技术的领导者，Illumina在其历史上创造了许多第一，但我们特别荣幸能成为这个历史性的计划的一部分。”“我们祝贺金斯莫尔博士、埃迪科基因组团队和其他致力于推进医学实践的人。”

“基因组医学的一个越来越大的障碍是分析测序仪器产生的大数据所需的时间，危重新生儿的困境清楚地说明了这一需求，”艾迪科基因组公司的首席执行官Pieter van Rooyen博士说。“我们赞赏金斯莫尔医生为新生儿和迫切寻求诊断的家庭快速找到答案所做的不懈努力。我们很自豪我们的DRAGEN生物it处理器能够在基因组医学的这一里程碑上发挥作用。”

“在我们庆祝这一成就的同时，我们期待着基因组学领域充满戏剧性进步的未来，”Rady儿童基因组医学研究所主席David F. Hale说。万博菲律宾官网“615manbetx.com圣地亚哥充满活力的生物技术、研manbetⅹ 注册究和生命科学社区为这些创新提供了完美的环境。”

关于雷迪儿童万博菲律宾官网基因组医学研究所

万博菲律宾官网圣地亚哥雷迪儿童医院成立了雷迪儿童基因组医学研究所，将世界一流的科学家和临床医生聚集到共享的研究基础设施中，以加速将研究发现转化为儿童疾病的预防、诊断、治疗和最终治愈。615manbetx.commanbetⅹ 注册这种精确医学的综合方法包括表观基因组学、代谢组学和蛋白质组学。这项研究对manbetⅹ 注册儿童的健康状况和疾病的危险因素提供了全面的看法。

关于圣地亚哥万博菲律宾官网雷迪儿童医院615manbetx.com

万博菲律宾官网圣地亚哥雷迪儿童医院615manbetx.com是一家拥有520张床位的儿科护理机构，为圣地亚哥、南河滨和帝国县提供最大的综合儿科医疗服务。615manbetx.com万博菲律宾官网雷迪儿童医院是圣地亚哥地区唯一一家专门致力于儿童保健的医院，也是该地区唯一615manbetx.com一家指定的儿童创伤中心。2015年6月,《美国新闻与世界报道》在该杂志调查的万博菲律宾官网所有十个儿科专科中，雷迪儿童医院被评为全国最好的儿童医院之一。万博菲律宾官网雷迪儿童基金会是一个依靠捐赠来支持其使命的非营利性组织。欲了解更多信息，请访问www.cartobas.com并在我们的网站上找到我们脸谱网，推特而且Vimeo．

关于Edico基因组

Edico genomics已经创建了世界上第一个用于分析下一代测序数据的生物信息处理器DRAGEN™。下一代测序的使用正在以前所未有的速度增长，这就产生了对一种能够快速、准确地处理这种大数据的技术的需求。Edico Genome的计算平台已被证明可以将全基因组数据分析的速度从数小时加快到几分钟，同时保持较高的准确性和降低成本，使临床医生和研究人员能够更快地揭示答案。manbetⅹ 注册欲了解更多信息，请访问www.EdicoGenome.com或关注@EdicoGenome。

关于Illumina公司

Illumina正在通过释放基因组的力量来改善人类健康。我们对创新的关注使我们成为DNA测序和阵列技术的全球领导者，服务于研究、临床和应用市场的客户。manbetⅹ 注册我们的产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴领域。欲了解新万博官网下载更多，请访问www.illumina.com并遵循@illumina。

关于堪萨斯儿童慈善机构

位于密苏里州堪萨斯城的儿童慈善机构是全国顶尖的儿科医疗中心之一。这家拥有354个床位的非盈利医院为从出生到21岁的儿童提供护理，被《美国新闻与世界报道》评为“美国最好的儿童医院”之一。儿童慈善机构连续第三次获得磁铁护理称号，全国所有医院中只有不到7%获得该称号，以表彰其在优质护理方面的卓越表现。它的700多名儿科亚专科医生和40多个亚专科的研究人员积极参与临床护理，儿科研究，并教育下一代儿科亚专科医生。manbetⅹ 注册一个多世纪以来，在社区的慷慨支持下，儿童慈善机构为每一个经过它大门的儿童提供了最高水平的医疗保健。

媒体联系人:

本•麦特卡尔夫
万博菲律宾官网圣地亚哥雷迪儿童医院615manbetx.com
(858) 966 - 8579
bmetcalf@rchsd.org
www.cartobas.com

艾迪科基因组公司的帕姆·洛德
Canale通信
(619) 849 - 6003
pam@canalecomm.com
www.edicogenome.com

詹妮弗寺庙
Illumina公司
(858) 882 - 6822
pr@illumina.com
www.illumina.com

杰克雅各布森
堪萨斯儿童慈善中心
(816) 701 - 4097
jajacobson@cmh.edu
www.childrensmercy.org