无论一个妇女是在期待她的第一个孩子，还是已经迎来了多个孩子，她的怀孕都涉及到很多方面的考虑，从选择一个名字和规划一个完美的托儿所等小事，到获得推荐的护理和先天缺陷筛查等大事。“即使是一些没有生命危险的事情，怀孕期间的早期干预也有助于改善婴儿和母亲的预后，”解释说冬青Casele博士首席的615manbetx.com圣地亚哥围产期中心圣地亚哥Rady Children’s specialist的母胎医学部门。万博菲律宾官网615manbetx.com考虑到在美国每4分半钟就有一个婴儿出生时患有某种形式的出生缺陷，这相当于每年约有12万名婴儿或每33个新生儿中就有一个婴儿患有某种形式的出生缺陷[1]-早期和持续的产前护理可以对一系列非常常见的健康状况产生重大和积极的影响。
缺陷的范围很广，包括与怀孕期间感染或毒素接触有关的缺陷，如胎儿酒精谱系障碍;那些与基因突变有关的疾病，如囊性纤维化、镰状细胞病或脆性X染色体症;那些与异常染色体有关的基因，如唐氏综合症;以及那些与特定基因或染色体原因无关的影响结构的基因[２]，[3]．然而，Casele博士说，“出生缺陷”一词可以有多种医学解释。“显然，一个复杂的心脏缺陷需要在出生后进行心脏直视手术，就会被认为是出生缺陷。但如果是肌肉性心室间隔缺损或“心脏上的小洞”(预计会自动闭合，不会对婴儿的健康造成影响)呢?尽管这种类型的缺陷可能发生在其他典型的婴儿身上，但它也会发生在患有唐氏综合症或某些遗传综合症的婴儿身上。因此，解释某些发现的意义需要仔细考虑整个临床情况:患者的个人历史、检测和风险因素。”
虽然不是所有形式的缺陷都是可以预防的，但准妈妈们可以采取一些简单而重要的行动来帮助降低宝宝的风险。最主要的一点是:“避免致畸物——接触会伤害发育中的胎儿的产品——如酒精、烟草、非法物质，甚至许多‘日常’药物在预防中发挥着关键作用，”卡塞勒博士说。“在你怀孕之前，和你的医生谈谈你的药物、补充剂和个人护理产品，确保它们对你的宝宝是安全的。不要食用含汞鱼类、生肉制品和未经高温消毒的乳制品。”女性也可以通过避免接触脏猫砂等措施来降低感染风险;与卫生保健提供者讨论推荐的疫苗;接受性传播感染和B组链球菌筛查;使用有效的洗手方法，特别是在使用厕所、与宠物或儿童互动、接触未清洗的农产品或生肉或鸡蛋或园艺之后。寨卡病毒仍然是一个感染风险，所以尽可能避免去寨卡病毒常见的地区旅行[4]．此外，研究表明，怀孕前三个月体温升高可能会增加出生缺陷的风险。因此，卡塞勒医生建议孕妇不要将核心体温提高到华氏101度以上，这意味着“不要使用热水浴缸，也不要做热瑜伽。”她还强调，至少在怀孕前一个月和整个怀孕期间，每天要补充400微克叶酸，以帮助预防脊柱裂和神经管缺陷，如无脑畸形。
由于晚育已经变得越来越普遍，许多女性可能会担心在“高龄产妇”生孩子会带来额外的风险，从医学上讲，高龄产妇的标准是35岁及以上。卡塞勒博士解释说:“随着母亲的年龄增长，生出染色体异常婴儿的几率确实会增加，因此，女性与医生就自身独特的风险因素以及适合自己的筛查和检测选择进行知情的交谈是很重要的。”“像羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样这样的诊断测试可以提供最多的信息，但也有风险，因为它们是侵入性的。无创筛选血液检测没有风险，但提供的信息有限。考虑到患者独特的历史，风险和她怀孕的愿望，是导航复杂的检测和筛查选项是必要的。
尽管携带者检测可用于500多种遗传疾病，但美国妇产科医生学会(American College of Obstetricians and Gynecologists)目前支持对三种最常见的疾病进行筛查:囊性纤维化、脆性X染色体和脊髓性肌萎缩症。虽然对数百种疾病进行筛查看起来很好，但每检查一种疾病，就会增加成为某种疾病携带者的可能性——这并不一定意味着你会把这种疾病传给你的孩子。在这一点上，建议你的伴侣也进行检查，有时更多的检查只会带来更多的问题。这可能会给父母带来很大压力，所以教育和与医生的深入对话是管理预期和确定真正担忧领域的关键。”
如果筛查发现婴儿有或更有可能有出生缺陷，卡塞勒医生建议准妈妈们首先去看围产科医生，或专注于高危妊娠护理的母胎医学医生。围产期医生可以深入解释发现，并努力确定适当的下一步，如探索额外的检测，遗传咨询或与儿科专家联系，为婴儿出生时制定护理计划，了解长期预后。
Casele博士还强调了宫颈长度筛查的重要性，这是所有妊娠16至26周的孕妇的推荐程序。她指出:“在妊娠中期，宫颈较短的孕妇早产的风险更大。”“在美国，早产是导致婴儿发病率和死亡率最高的因素之一。识别有早产风险的患者可以促进早产的早期发现和治疗。”
虽然怀孕的预防措施、选择和预约可能令人生畏，但一个强大的护理团队可以带来截然不同的结果。“早期和一贯的产前护理使患者能够对妊娠作出知情的选择，使其提供者能够确定潜在的风险因素，并制定护理计划，尽可能保证母婴的安全和健康。这一直是我们的首要目标，”卡塞勒博士说。
[1]https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/facts.html
[２]http://sandiegopc.wpengine.com/our-services/prenatal-diagnosis/
[3]https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/documents/10ThingsFlyerEng.pdf